苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病,主要是表现为苯丙氨酸羟化酶合成代谢异常,是一种遗传代谢性疾病。
它的主要临床表现是智力比较低下,孩子出现癫痫样发作、色素减少、皮肤、毛发比较干燥,有的孩子黑色素形成不足出现毛发发黄、花白。
另外,孩子身上有特殊的鼠尿味,约有1/3的孩子可以出现皮肤的干燥出现湿疹的情况,它的湿疹一般是中干性湿疹比较多,和孩子的代谢功能紊乱有关系,这时候要注意孩子皮肤的清洁、皮肤的护理。
它的主要临床表现是智力比较低下,孩子出现癫痫样发作、色素减少、皮肤、毛发比较干燥,有的孩子黑色素形成不足出现毛发发黄、花白。
另外,孩子身上有特殊的鼠尿味,约有1/3的孩子可以出现皮肤的干燥出现湿疹的情况,它的湿疹一般是中干性湿疹比较多,和孩子的代谢功能紊乱有关系,这时候要注意孩子皮肤的清洁、皮肤的护理。