马凡氏综合征的特点

马凡氏综合征是一种结缔组织病，影响全身，主要影响眼部、心血管系统和骨骼、肌肉。患者有典型的外貌特征，由于骨骼、肌肉的原因，通常是长头畸形、面容瘦长、眼球下陷。因为累及了骨骼，所以患者的手指及足趾都细长，像蜘蛛的肢体一样，称为蜘蛛趾。骨骼发育异常通常是患者的管状骨较长，所以患者的身材较高、躯干瘦长、四只手指细长，而躯干与四肢不成比例。如果双手平伸，其距离比身长要长。另外可以出现心血管系统的症状，马凡氏综合征心血管的主要表现是以动脉瘤和动脉夹层常见。如果患者有动脉瘤，可能有胸痛的症状。一旦动脉瘤破裂，则为剧烈的胸痛。因此如果患者有典型的外貌特征，应该立刻到医院进行确诊。

马凡氏综合征是临床一系列疾病表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨骼，甚至血管系统畸形。基因可能为遗传，也可能是突变。马凡氏综合征患者通常受累及以下几方面：1、眼睛：眼睛可能会有晶状体脱位，高度近视；2、骨骼系统表现：病人可能会有脊柱侧弯或骨骼畸形，有的病人体型表现是身高很高，体型很瘦；3、心血管系统：可以表现为动脉扩张，发生动脉瘤，也可以累及到心脏瓣膜，造成二尖瓣关闭不全。临床上如果有眼睛晶状体脱位、骨骼系统和心脏系统表现，就称为马凡氏综合征。

马凡氏综合征通常是指马凡综合征，是一种先天性的疾病，也是一种基因病，还是一种免疫结缔组织病。这种病人和正常人不一样，一般个子比较高，手指头、脚趾头比较长，这就是临床经常说的蜘蛛指，个子一般会有1.8-1.9m，甚至2m左右。马凡综合征除了有以上特征以外，还会有主动脉的病变，主动脉根部容易增宽，容易在20-30岁以后逐渐形成主动脉根部瘤。如果不及时地就医，会造成主动脉夹层形成，甚至造成病人的死亡。一旦怀疑有马凡综合征，比如病人个子比较高，或者有家族史，父母或者近亲有突然死亡的情况。则要及时去医院就医，完善心脏彩超、主动脉CTA的检查。明确马凡综合征以后，要及时做手术，或者听取主治医生的意见，避免以后造成病人的突然死亡或者主动脉夹层疾病的形成。

马凡氏综合征属于临床综合疾病，如果患者表现为眼屈光不正，或关节松弛等，一般可以不予治疗。一旦心血管系统造成损害可以导致严重后果。若造成主动脉出现急剧扩张，主动脉血管直径扩大，超过50mm以上，或出现主动脉夹层，则危害较大。建议患者及时手术，更换人造血管，避免主动脉继续扩张导致血管破裂甚至猝死等严重后果。

马凡式综合征目前并没有特效药物进行治疗，马凡式综合征属于先天性常染色体显性遗传疾病，主要表现为骨骼系统、心血管系统，以及眼睛或全身骨骼、结缔系统病变，并没有特效预防性药物。但可以吃倍他乐克或缬沙坦类药物进行缓解，但仍没有得到明确证实。马凡式综合征的手术治疗主要针对各个系统、器官的并发症进行治疗，如脊柱侧弯，可以进行脊柱侧弯的畸形矫治。如果出现心血管系统疾病，如根部瘤、主动脉夹层等，可以通过外科手术进行治疗。如果出现眼部疾病，如晶状体脱位，可以通过眼科相关治疗进行缓解。

马凡氏综合征是显性遗传的先天性心血管疾病，所以这种患者一般都有家族史，一旦有家族史，建议这种患者一定要在合格的医院进行随访登记，由合格的心血管外科医生来给明确治疗指南，随时进行体检。如果一旦达到血管扩张，达到了手术指征或主动脉瓣、二尖瓣达到了需要进行手术的标准，建议到合格的医院来进行手术。马凡氏综合征的患者很痛苦，因为影响到基本上所有的主动脉系统，甚至有些分支血管也会受累，但目前的手术方式只能分段来进行。最常见的马凡氏综合征首先病变表现在主动脉窦部、升主动脉，绝大多数马凡氏综合征第一期手术都要换掉升主动脉、主动脉窦部，必要时连主动脉瓣也要换掉。如果随着病情进一步进展，可能会累积到主动脉弓部、降主动脉甚至腹主动脉，即一期接一期的做下去。

马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未经治疗患者的自然寿命约为30多岁，少数患者可超过40岁；如早期发现并进行主动脉根部手术、二尖瓣修复等治疗，可延长寿命。部分马凡氏综合征患者主动脉表现较广泛，除根部病变还有胸主动脉、腹主动脉病变，其预期寿命也与主动脉瘤变发生、发展和控制程度有关，但由于没有早期发现，形成主动脉夹层动脉瘤几率增大，可有猝死风险。

"马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，它为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤，可以造成动脉瘤破裂。它的主要临床表现有骨骼、血液、肌肉系统，主要是四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头颅畸形、肌肉不发达、关节过度伸展，有时候可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后突；眼睛上有晶体的半脱位或脱位，有高度近视、白内障、视网膜剥离。心血管系统见于主动脉进行性扩张、主动脉关闭不全、动脉瘤甚至二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，还有一些心律失常比如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。"

"马凡氏综合征的诊断方法有很多条，比如患者会出现鸡胸，再就是出现漏斗胸，当出现漏斗胸的时候，需要外科的矫治，再就是上部量比下部量的比例减小，或者是上肢的跨长比与身高的比值大于1.05，这些都可以出现，因为临床表现因为有手指的细长，脚趾的细长；再就是脊柱侧弯＞20°，或者是脊柱前移；再就是肘关节外展减小，不能完全展开，小于170°；再就是踝关节移位，而形成平足；再就是髋臼前突、髋关节内陷，一般都需要X线片可以确定。马凡氏综合征的患者大多有高度的近视，如果这些条都符合，可以诊断为马凡氏综合征。"

马凡氏综合征是常染色体显性遗传性疾病，这种患者一般都有家族史，可以通过翻看父母、兄弟、姐妹有没有同样性的改变来确诊。马凡氏综合征主要影响的是中胚层发育异常，患者会出现个子特别瘦高、手指细长，同时眼部有所改变，绝大多数患者都是高度近视眼，有晶状体脱落，甚至是视网膜脱落。若在心脏外科角度上来讲，这种患者绝大多数都会有主动脉扩张，早期常发现于主动脉窦部，同时可能还有主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全。经过临床医生的检查诊断，基本就可以明确。