科普知识
天津医科大学总医院空港医院儿科

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睡眠中发作的癫痫,是良性癫痫吗?
张继要
副主任医师
小儿内科
睡眠中发作的癫痫,是良性癫痫吗?孩子睡着的时候抽搐,到底是不是良性癫痫?可别想当然下结论。先说好消息:儿童良性癫痫确实多在睡眠中发作,比如伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫,发作时可能出现嘴角的抽搐、单侧胳膊腿抽,一般青春期前后就可能自愈,对智力影响也是比较小的。但坏消息是,有些难治性癫痫也爱在夜间发作,比如额叶癫痫,发作时可能突然坐起、手脚乱蹬,还会发出哼唧声,发作频繁且难以控制,所以睡眠质量和生活影响很大。那怎么区分呢?关键是看脑电图和发作的频率。良性的脑电图有特定的棘波、棘慢波,发作次数较少;难治性的脑电图异常更为复杂,发作也更加频繁。千万别自己百度对号入座,找专业的儿科神经科医生评估才是靠谱的。家里有夜间发作情况的孩子,点赞收藏这条,下次复诊时给医生参考。
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为什么按时吃药,癫痫还会发作?
张继要
副主任医师
小儿内科
为什么按时吃药,癫痫还会发作呢?按时吃药了,癫痫为什么还发作呢?这五个原因需要深挖一下,家长们可得记牢。第一,剂量不够是常见的问题。每个孩子的体重、代谢情况不同,用药剂量得精准调整,不是按年龄一刀切的。比如同样是5岁的孩子,20公斤和30公斤的用药量可能会有一定的差别。第二,突然停药、换药是大忌。有些家长见孩子不发作了,就私自停药,或者听说别的药物效果特别好就换,这会让病情反弹,更为严重。第三,外界的诱因防不胜防。比如感冒发烧时,身体免疫力下降,熬夜打乱生物钟,情绪激动时神经兴奋,都可能会诱发发作。第四,体内代谢出问题也会影响药效。比如肝肾功能异常会影响药物的吸收代谢,导致药效打折扣。所以定期检查肝肾功能很重要。第五,病情本身可能在变化。随着孩子的长大,脑部发育变化,可能让原来的药不太合适。遇到发作别慌,带着发作记录找医生,一步步查查病因,才能够对症解决。你家娃娃有没有遇到这种问题呢?评论区交流下经验。
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光敏性癫痫是什么症状
张继要
副主任医师
小儿内科
光敏性癫痫是什么症状呢?孩子喜欢追剧、玩电子游戏的家长注意了,有一种癫痫叫光敏性癫痫,对闪光特别的敏感,家里有娃的一定要警惕。这种癫痫在孩子看手机、闪光灯、电视里快速切换的画面,或者玩一些强烈闪光效果的游戏的时候,就很容易诱发。发作时,孩子可能会突然发呆,眼神直勾勾的,好像没听到别人说话一样,接着可能会出现手脚的抽搐、意识不清等情况。有的孩子还会不停地点头、咂嘴,甚至摔倒。这些症状可能会持续几秒到几分钟不等,结束后孩子可能会感到疲倦、头晕、头痛等等。如果发现孩子在接触闪光后出现这些异常的表现,一定要及时带他去医院做脑电图检查,因为光敏性癫痫通过脑电图检查比较容易发现异常。不要等孩子发作频繁了才去重视,早发现早干预才能更好地控制病情。家里有喜欢看电子产品的娃娃,赶 紧转发这条给他提个醒。
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生长激素缺乏的原因
李坤霞
主任医师
儿内科
生长激素缺乏的原因,包括遗传因素、脑部病变、发育异常等。这些原因通过影响脑垂体功能或生长激素分泌机制,导致生长激素水平不足,需针对性识别与干预。
1、遗传因素:
由基因突变导致的生长激素缺乏,多为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。此类突变会影响生长激素合成相关基因的表达,使脑垂体分泌生长激素的能力下降,进而影响生长发育进程,具有家族遗传倾向。
2、垂体发育异常:
胚胎时期垂体发育不良或未发育完全,会导致生长激素分泌组织缺失或功能障碍。可能伴随垂体其他激素分泌异常,表现为多种激素水平低下,影响身体多个系统的生长与代谢。
3、生长激素释放激素缺乏:
下丘脑分泌的生长激素释放激素不足,会使脑垂体接收的分泌信号减弱,导致生长激素合成与分泌减少。这种情况可能由下丘脑发育异常或功能紊乱引起,影响生长激素分泌的调控机制。
4、头部放射治疗影响:
因治疗脑部肿瘤等疾病接受头部放射治疗,放射线可能损伤垂体细胞,导致生长激素分泌功能下降。这种损伤多为进行性,可能在治疗后数月或数年内逐渐显现生长激素缺乏的症状。
5、颅咽管瘤:
颅咽管瘤位于颅底,靠近垂体,其生长会压迫垂体组织,破坏生长激素分泌细胞。肿瘤还可能阻塞脑脊液循环,引发颅内压升高,进一步影响垂体功能,导致生长激素分泌减少。
明确生长激素缺乏的原因,有助于制定针对性干预方案。若发现生长发育迟缓,应及时进行相关检查,明确是否存在生长激素缺乏及具体原因。通过早期识别与科学干预,可减少对生长发育的影响,保障身体正常生长。
生长激素缺乏需要如何改善
医疗干预:
确诊后需在医生指导下进行生长激素替代治疗,通过皮下注射补充激素,需严格按剂量和疗程使用。定期复查激素水平、骨龄及生长速度,根据结果调整方案,确保安全有效。
营养调整:
保证蛋白质、钙及维生素D的摄入,为骨骼生长提供原料。避免挑食偏食,控制高糖高脂食物,规律进餐,必要时补充营养素,改善营养吸收。
科学运动:
每天进行30分钟以上纵向运动,如跳绳、摸高、篮球等,刺激骨骼生长。结合适量力量训练,如哑铃操,增强肌肉对骨骼的牵拉,促进生长激素分泌,避免过度运动消耗体力。
睡眠管理:
每天保证9-10小时睡眠,21点前入睡,利用夜间生长激素分泌高峰促进生长。减少睡前电子设备使用,营造安静黑暗的睡眠环境,提高深度睡眠比例。
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人生长激素多少钱一针
李坤霞
主任医师
儿内科
多数情况下,人生长激素一针的价格因多种因素有所不同,主要涉及规格差异、剂型区别等,一般在50-1500元,具体建议到当地医院就医咨询。
1、规格差异:
以单位为计量标准,规格较小的产品,价格相对较低,单针价格为50-100元;规格较大的产品,因含药量多,价格较高,单针为200-500元,价格随规格递增而上升。
2、剂型区别:
粉剂生产工艺相对简单,成本较低,单针价格为80-150元;水剂制作流程更复杂,稳定性较好,价格略高,单针为200-300元,不同剂型的成本差异导致价格不同。
3、生产厂家:
国产厂家的产品,价格相对亲民,单针为100-300元;进口厂家的产品,因涉及关税、运输等额外成本,价格较高,单针在500-1500元,厂家不同定价存在明显差距。
4、购买渠道:
医院药房的价格较为规范,单针为150-800元;正规连锁药店可能因促销活动等,价格略有浮动,单针为120-700元,不同渠道的采购成本影响最终售价。
5、医保报销影响:
符合医保报销条件的,经报销后个人承担部分减少,单针自付为50-300元;不符合报销条件的,需全额支付,价格按上述区间计算,医保政策直接影响实际支出。
人生长激素的使用需严格遵医嘱,仅适用于生长激素缺乏等情况。在关注价格的同时,应通过正规渠道购买,确保产品质量。结合自身病情、经济状况及医保政策选择合适产品,才能在保障治疗效果的同时,合理控制费用。
打人生长激素需要注意什么
严格把握用药前提:
仅适用于生长激素缺乏症、特纳综合征等明确适应症患者,需经骨龄检测确认骨骺未闭合。非疾病性矮小者禁用,避免盲目使用引发内分泌紊乱。
规范注射操作:
皮下注射需轮换部位,避免长期同一部位注射导致脂肪硬结。严格按剂量使用,不可擅自增减,注射前核对药品有效期及浓度,防止用药错误。
定期监测身体指标:
每3-6个月检测身高增长速率、骨龄变化及甲状腺功能,同时监测血糖、胰岛素水平,排查糖代谢异常。若出现头痛、关节痛等不适,及时就医调整方案。
特殊情况谨慎处理:
感冒发热期间需暂停注射,待病情痊愈后恢复。糖尿病患者使用时需加强血糖监测,调整降糖方案。若存在肿瘤病史,需评估肿瘤复发风险后再用药。
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宝宝多动症怎么改善
邵明玉
主治医师
儿科
宝宝多动症多与神经发育、环境等因素相关,表现为注意力不集中、活动过多等,通过科学干预可改善症状,如进行行为矫正训练、认知行为治疗等。
1、行为矫正训练:
由专业人员开展行为矫正训练,通过设定明确目标,对宝宝符合规范的行为给予正向反馈,引导其逐步建立良好行为模式,减少多动表现,适用于症状较轻的情况。
2、认知行为治疗:
若行为矫正效果有限,可进行认知行为治疗。帮助宝宝认识自身行为特点,学会自我调节情绪和行为,增强自控能力,治疗需长期坚持,用于症状稍明显时。
3、感觉统合训练:
当宝宝伴随动作协调性差等情况,可采用感觉统合训练。通过特定训练项目调整神经系统对感觉信息的处理能力,改善多动和注意力问题,训练需在专业机构进行。
4、神经反馈治疗:
若上述方法效果不佳,可采用神经反馈治疗。借助仪器监测脑电波,让宝宝通过训练自主调节脑电活动,增强注意力集中能力,减少多动行为,治疗需按疗程进行。
5、药物对症干预:
当症状严重影响宝宝学习和社交时,可遵医嘱使用药物。药物能调节神经递质功能,改善注意力和自控力,需严格按医生要求用药,定期复查调整方案。
需注意,干预期间若宝宝出现情绪暴躁、睡眠障碍或症状加重,应及时就医。所有治疗需在专业指导下进行,避免过度批评宝宝行为,定期评估效果调整方案,切勿自行使用未经认可的方法,确保干预科学有效。
宝宝多动症预后如何
干预时机影响:
早期识别并开展干预的宝宝,症状改善效果更显著。学龄前启动行为干预,结合家庭引导调整教养方式,可降低症状对学习能力的影响,为学龄期适应校园环境奠定基础。
综合干预效果:
采用行为治疗配合必要的药物干预,多数宝宝的注意力不集中、冲动等症状可得到控制。长期坚持系统干预,能提升社交能力与自我管理能力,减少对日常生活的干扰。
个体差异表现:
预后受症状严重程度、共患病情况及家庭支持影响。部分宝宝青春期后症状逐渐缓解,少数可能持续至成年,但通过持续管理可维持正常社会功能,不影响整体生活质量。
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苯丙酮尿症的护理措施
李坤霞
主任医师
儿内科
苯丙酮尿症的护理以饮食控制为核心,配合病情监测、营养补充、生活照护等,通过科学护理减少苯丙氨酸蓄积,保障患儿生长发育,降低神经系统损害风险。
1、严格饮食管理:
按照医生或营养师制定的方案,控制天然蛋白质摄入,选择低苯丙氨酸食物。采用专用低苯丙氨酸配方粉替代部分主食,保证热量和营养供给。避免食用含阿斯巴甜的食品,减少高苯丙氨酸食物摄入,定期评估饮食方案的执行情况。
2、定期监测指标:
定期采集患儿血液检测苯丙氨酸浓度,根据年龄和病情调整监测频率。记录检测结果,观察数值变化趋势,及时反馈给医生,作为调整饮食和治疗方案的依据。同时监测身高、体重等生长指标,评估营养状况和发育情况。
3、补充必需营养:
低苯丙氨酸饮食可能导致维生素、矿物质缺乏,需在医生指导下补充复合维生素、钙、铁等。按照推荐剂量补充,避免过量补充对身体造成负担。选择适合患儿的营养补充剂,确保营养均衡。
4、日常生活照护:
保持患儿皮肤清洁,避免皮肤感染,因代谢异常可能导致皮肤抵抗力下降。提供安全、舒适的生活环境,避免患儿接触可能含有苯丙氨酸的有害物质。培养良好的生活习惯,保证充足睡眠,促进身体发育。
5、心理支持与教育:
关注患儿的心理状态,避免因疾病产生自卑、焦虑等情绪。鼓励患儿积极参与社交活动,营造平等、包容的成长环境。向患儿和家长普及疾病知识,使其了解护理要点,提高配合度,增强应对疾病的信心。
苯丙酮尿症的护理是长期且细致的工作,家长需耐心执行各项措施,定期带患儿复诊。通过科学规范的护理,可有效控制病情,减少并发症发生,帮助患儿尽可能接近正常生活,提升生活质量。
苯丙酮尿症有哪些后遗症
神经系统损伤:
未及时治疗者易出现智力发育迟缓,表现为认知能力低下、语言障碍。部分患者伴随癫痫发作,且难以通过药物完全控制,长期影响生活质量。
生长发育滞后:
患儿身高、体重增长缓慢,骨龄落后于实际年龄。青春期发育可能延迟,第二性征不明显,成年后体型偏矮小,与代谢异常及营养吸收受限相关。
外观与皮肤异常:
皮肤常干燥、白皙,易患湿疹且反复发作。毛发颜色变浅呈淡黄色,虹膜色素减少,这些改变与酪氨酸代谢障碍导致的黑色素合成不足有关。
心理与行为问题:
因智力或外形差异易产生自卑,社交能力薄弱。部分患者存在多动、冲动等行为异常,成年后可能出现焦虑、抑郁等心理问题,影响社会适应。
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苯丙酮尿症不能吃什么食物
李坤霞
主任医师
儿内科
苯丙酮尿症患者需避免食用高苯丙氨酸食物,涵盖部分植物蛋白、动物蛋白及含特定添加剂的食品,控制这些食物摄入可减少体内苯丙氨酸蓄积,维持代谢平衡。
1、高苯丙氨酸的种子类食物:
芝麻、葵花籽等种子类食物含一定量苯丙氨酸,食用后会增加体内苯丙氨酸含量。需避免将其作为日常零食或食材添加,选择其他低苯丙氨酸的食物替代。
2、某些鱼类:
金枪鱼、三文鱼等深海鱼类苯丙氨酸含量较高,不适合苯丙酮尿症患者食用。日常饮食中应避开此类鱼类,如需补充相关营养,可在医生指导下选择低苯丙氨酸的替代品。
3、含麦芽糊精的加工食品:
部分饼干、麦片等加工食品添加麦芽糊精,其代谢过程可能影响苯丙氨酸平衡。购买时需查看成分表,避免选择含麦芽糊精的产品,减少对体内代谢的干扰。
4、发酵类食品:
腐乳、酱油等发酵类食品在制作过程中可能产生一定量苯丙氨酸,食用后会导致体内苯丙氨酸水平升高。烹饪时应避免使用此类发酵食品调味,选用其他低苯丙氨酸的调味品。
5、部分蔬菜:
菠菜、韭菜等蔬菜苯丙氨酸含量相对高于其他蔬菜,苯丙酮尿症患者需控制摄入量。优先选择胡萝卜、黄瓜等低苯丙氨酸蔬菜,保证蔬菜摄入种类多样的同时控制总量。
苯丙酮尿症患者的饮食禁忌需长期严格遵守,家长应细致筛选食材,避免因食物选择不当影响病情。定期咨询营养师,根据患者年龄和身体状况调整饮食方案,确保在规避禁忌食物的同时,满足身体对营养的需求,促进健康成长。
苯丙酮尿症日常如何护理
定期指标监测:
每周检测血苯丙氨酸浓度,婴幼儿需更频繁,维持在120-360μmol/L。每3-6个月评估生长发育、智力及行为发育情况,及时调整干预方案,避免神经损伤。
皮肤护理强化:
每日用温和保湿剂涂抹皮肤,预防干燥、湿疹。选择宽松棉质衣物,减少摩擦刺激,出现皮疹时避免抓挠,遵医嘱用药,防止感染加重。
心理与行为引导:
关注患儿情绪,避免因饮食限制产生自卑。鼓励参与适龄社交活动,家长保持耐心,通过正向激励帮助其适应特殊饮食,减少心理压力。
并发症预防管理:
定期检查肝肾功能、脑电图,监测是否有癫痫、肝功能异常等并发症。学龄期加强学习能力评估,必要时进行康复训练,提升生活自理能力。
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苯丙酮尿症传男不传女吗
李坤霞
主任医师
儿内科
苯丙酮尿症并非传男不传女,而是属于常染色体隐性遗传病,其遗传模式与性别无关,男女患病概率均等。该病由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致,致病基因位于12号染色体长臂,父母双方均为携带者时,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率完全正常。
苯丙酮尿症的遗传机制遵循孟德尔隐性遗传规律,父母若为携带者,虽不表现症状,但可将突变基因传递给后代。当父母双方均传递a基因时,子女基因型为aa,即患病;若仅一方传递a基因,子女基因型为Aa,成为无症状携带者;若双方均传递正常基因,子女基因型为AA,完全正常。这一模式表明,性别并非影响遗传的关键因素,男女患病风险完全由基因组合决定。
临床数据进一步证实其无性别倾向性,我国苯丙酮尿症发病率约为1/10000-1/16500,北方地区略高于南方,但未发现男女比例差异。例如,若父母均为携带者,无论生育男孩或女孩,患病概率均为25%。此外,近亲结婚会显著增加风险,因近亲可能携带相同致病基因,导致子女患病概率升至1/4-1/2,但这一现象同样与性别无关。
苯丙酮尿症的遗传风险可通过科学手段干预,育龄夫妇可通过基因检测明确携带状态,孕期可通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断。新生儿筛查是早期发现的关键,我国已将苯丙酮尿症纳入免费筛查项目,通过足跟血检测苯丙氨酸浓度,可在出生72小时后实现早诊断。确诊患儿需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制天然蛋白摄入,使用特殊医学用途配方食品替代,定期监测血苯丙氨酸浓度以维持安全范围,可有效预防智力损伤等并发症。
苯丙酮尿症的遗传模式与性别无关,其防控核心在于避免近亲结婚、加强携带者筛查及新生儿早期干预。通过遗传咨询、产前诊断和规范治疗,可显著降低疾病对患儿生活质量的影响。
苯丙酮尿症需要做哪些检查
1、新生儿筛查:
出生72小时后采集足跟血,采用荧光法或细菌抑制法检测血苯丙氨酸浓度。若结果异常,需进一步检查确诊,是早期发现的关键手段。
2、血苯丙氨酸定量检测:
通过静脉血检测精确数值,>120μmol/L 且酪氨酸正常或降低时,可确诊苯丙酮尿症。该指标是诊断的核心依据,需结合临床症状综合判断。
3、尿蝶呤谱分析:
检测尿液中新蝶呤、生物蝶呤等含量,区分经典型与四氢生物蝶呤缺乏型。后者需特殊治疗,此检查对治疗方案选择至关重要。
4、基因检测:
针对苯丙氨酸羟化酶基因及四氢生物蝶呤合成相关基因进行检测,明确突变类型。可为遗传咨询提供依据,指导家庭生育计划。
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一岁宝宝血糖7.5正常吗
李坤霞
主任医师
儿内科
一岁宝宝血糖7.5mmol/L是否异常需结合检测时间与血糖类型综合判断,若为空腹血糖,该数值已超出正常范围,提示可能存在高血糖风险;若为餐后2小时血糖,则处于临界值,需结合症状及动态监测进一步评估。
从检测时间来看,空腹血糖是评估基础代谢功能的核心指标。一岁宝宝肝脏糖原储备有限,夜间禁食8-12小时后,空腹血糖应稳定在3.3-5.5mmol/L区间。当空腹血糖≥7.0mmol/L时,需立即排查糖尿病风险,尤其需关注母亲妊娠期糖尿病史、宝宝出生体重≥4kg等高危因素。
餐后血糖的动态变化更能反映代谢调节能力,一岁宝宝每日能量需求达100-110kcal/kg,餐后血糖通常在进食后1小时达峰值,2小时内回落至7.8mmol/L以下。若餐后2小时血糖持续≥7.8mmol/L,需警惕糖耐量受损,尤其是合并肥胖或家族糖尿病史的宝宝。此时建议进行口服葡萄糖耐量试验,通过静脉血浆血糖检测明确代谢状态。
血糖异常的临床管理需分步实施,对于空腹血糖7.5mmol/L的宝宝,首先需复查静脉血浆血糖以排除检测误差,如标本溶血、送检延迟。若确诊高血糖,需排查先天性高胰岛素血症、胰高血糖素缺乏症等罕见病,治疗需根据病因选择二氮嗪、胰高血糖素等药物。若为餐后血糖临界升高,可通过饮食调整和运动干预改善代谢。
日常监测中,家长需建立血糖日记,记录喂养时间、食物种类及血糖数值。对于高危儿,建议每3个月检测糖化血红蛋白,评估3个月内平均血糖控制情况。若宝宝出现多饮、多尿、体重增长缓慢等典型症状,需立即就医进行胰岛素、C肽水平检测及糖尿病相关抗体筛查。
一岁宝宝血糖7.5就诊什么科室
1、儿科内分泌科:
作为核心科室,可检测空腹及餐后血糖、胰岛素水平,明确是否为糖尿病或糖耐量异常。结合家族史和代谢指标,排查先天性糖尿病、胰岛素抵抗等内分泌疾病。
2、小儿急诊科:
若宝宝同时出现呕吐、嗜睡、脱水等症状,需优先就诊。快速评估血糖升高是否引发酮症酸中毒,及时开展补液、降糖等急症处理,稳定生命体征。
3、遗传代谢科:
排查是否因遗传代谢病导致血糖异常,通过基因检测、代谢物分析,明确是否存在糖代谢相关酶缺陷,指导针对性治疗和遗传咨询。
4、儿科综合门诊:
全面评估宝宝整体健康状况,检查是否存在感染、应激等诱因。监测生长发育指标,判断血糖升高是否影响营养吸收和生长节奏。
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