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中国人民解放军总医院

遗传代谢病

三甲
综合
医保定点
复旦排名  |  全国第3名
未找到匹配的医生

推荐就诊科室的医生

本院未找到,推荐非本院治疗遗传代谢病的医生

冷雪荣 副主任医师 儿科
首都医科大学宣武医院
三甲
¥310
擅长:儿童癫痫、癫痫综合征、脑瘫、多动症、小儿抽动秽语综合征、智力发育落后、神经系统遗传性疾病等儿童神经系统疾病的诊治。
朱登纳 主任医师 儿童康复科
郑州大学第三附属医院
三甲
¥110
擅长:小儿脑瘫、各种原因所致意识障碍(植物状态、微意识状态)、全面性发育迟缓、智力语言发育障碍、脊髓损伤、小儿癫痫、注意缺陷多动障碍、抽动障碍及神经肌肉病等诊治,对遗传代谢性疾病等小儿神经系统疾病亦有一定研究。
李聪敏 主任医师 医学遗传中心
河南省人民医院
三甲
¥210
擅长:习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时,对于发育异常儿、唐氏综合征,及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面,经验丰富。
吴红波 副主任医师 保健科
济南市第二妇幼保健院
三甲
¥40
擅长:儿科常见病多发病,如小儿呼吸道感染、小儿咳嗽、小儿厌食等,儿童生长发育性疾病、营养性疾病诊治方,擅长遗传代谢病的筛查诊断,以及矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能减低症、小儿生长激素缺乏症等诊断治疗。
刘健 副主任医师 小儿内科
郑州大学第一附属医院
三甲
¥60
擅长:对儿科常见病,疑难病具有较强的处理能力。尤其擅长小儿血液病、肿瘤、出血性疾病诊治,如急性淋巴细胞白血病,急性髓细胞白血病,再生障碍性贫血,淋巴瘤,溶血性疾病、黄疸、血友病、免疫性血小板减少症、过敏性紫癜、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤等。目前主要从事儿童造血干细胞移植的研究,对于各种复发难治白血病,各型再生障碍性贫血,先天性免疫缺陷,先天性骨髓衰竭性疾病,遗传代谢病移植经验丰富。
吕向阳 主治医师 生殖与遗传科
山东中医药大学附属医院
三甲
¥110
擅长:染色体病,单基因病,基因组疾病等遗传病的诊断与咨询,产前筛查与诊断咨询,生殖健康咨询,胚胎移植前遗传学诊断咨询。
冯枚 主治医师 神经内科
湖南省儿童医院
三甲
¥110
擅长:儿童癫痫、神经免疫、中枢神经系统感染及各种遗传代谢性疾病的诊治。
杨瑾 主治医师 儿童保健科
哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心
三甲
¥49
擅长:擅长儿童生长发育监测,喂养问题,饮食行为问题,睡眠问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读
刘乾坤 主治医师 产前诊断中心
云浮市妇幼保健院
¥49
擅长:产前诊断与遗传咨询:1单基因遗传病咨询(如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等);2解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS(扩展性无创)等报告和保健指导;3解读CNV-seq(考贝数检测)、CMA(基因芯片)、WES(医学外显子基因测序)和WGS(全基因组测序)等报告;4解读胎儿NT、Ⅱ级/Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常;5致畸病毒TORCH(弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒)筛查报告解读和咨询;6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖/半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析;7各类染色体疾病(结构及数目异常、纯和状态等)报告解读和风险评估;8不良生育史(复发流产、曾生育先天畸形儿等)回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定;9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断;10男性不育:无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读;11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案;12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读;15近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等;16备孕及孕前检查报告解读。
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