孕妇饮食方面有禁忌，但是针对唐氏综合征来说，没有很明确的说法，不是说吃了什么东西就避免唐氏综合征。有研究说唐氏综合征跟叶酸代谢有关系，是不是妊娠早期反应之前早早的补上叶酸可以减少唐氏综合征的发生，还在争论中，没有很确定。唐氏综合征的发生，跟饮食方面没有直接的原因，在妊娠期间，饮食方面主要保持清淡，不要摄入过多的热量，适当补钙，不要吃辛辣的。

唐氏综合征的发病原因是染色体的异常。正常的21号染色体是1对，它多了1条，是因为胎儿在受孕的时候，受到各种方面的原因所导致的染色体增多1条。原因有两种，80%的原因是在受孕的时候发生突变，父母染色体是正常的，没有遗传方面的疾病，就容易发生。20%是因为父母本身染色体异常，在生下一代的时候就容易发生唐氏综合征。唐氏孩80%是因为突变，而不是父母有遗传病。

唐氏儿出生以后的特殊面容是眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头容易外伸，舌头比较厚、大，喜欢伸舌头，下颌偏小，手是断掌，脖子厚，这是刚出生小孩的特殊征象。这种孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的，智力较低，学习能力很差，严重的生活不能自理，穿衣服、系鞋带都做不了，除非是通过特殊训练，可能会做到这些。认知能力是几岁孩子的认知能力，学习方面更没法谈，没有很好的生活自理能力，必须要成人终身陪伴。80%的孩子可能合并有先天心脏病，因为有严重的心脏病，几岁的时候反复发病，可能早早夭折；10%左右可能有白血病，这种孩子各方面都会出现异常情况，所以要避免这种孩子的出生。

唐氏综合征是重点防范的先天性畸形的疾病，在产科对这方面非常关注，分两种检测方法，一个是筛查，一个是确诊。筛查的检查方法最多见的是验母亲的血，血里面的各种激素表现来做唐氏筛查，这就是血清学生化指标的唐氏筛查，这个筛查是免费孕检的项目。还有一种是抽母亲血里面的胎儿DNA的唐氏筛查，这种筛查是用胎儿少量的DNA通过检验来判断是不是唐氏综合征，这种无创性的胎儿DNA的唐氏筛查是一种新的方法，比前面的唐氏筛查方法要更准确，但费用是自费的。还有是通过B超，超声检查作胎儿的颈部厚度测定，来做唐氏筛查的辅助方法，这是无创、可重复做的检查方法。这是筛查最常见的三种方法，确诊唐氏综合征的方法有抽羊水、或者抽胎儿的脐带血、或者早孕时绒毛膜穿刺作胎儿的核型分析，这就是确诊方法，这种方法的缺点属于有创，要做穿刺，金标准要通过染色体的核型分析确诊唐氏综合征。

唐氏综合征的原因，是多了1条21号染色体所导致的一系列综合征，包括智力低下、心脏病或者少数人有白血病。在这方面没有很好的治疗方法，只能通过康复辅助训练，把孩子的生活自理能力稍稍提高，能不能提升通过后天的训练。但是没有办法去治疗，正因为没有很好的治疗方法，所以对唐氏筛查非常关注，非常重视。

早期和中期唐氏筛查主要是指血清学的血生化指标的筛查方法，早期和中期做筛查，严格的讲，没有说哪个更准确。如果加上孕早期的NT检查，再融入血生化检查指标，综合来算风险度，检出率要比单纯妊中期的血清学检查要高，但差别不会太大。 在血清学的筛查方面，早期做了唐氏筛查，中期再做唐氏筛查，两个唐氏筛查结果如果一个高，一个不高，到底相信哪一个会很矛盾。它仅仅是个风险，除非中孕、早孕筛查结合软件计算，把两个结果综合，叫做序贯式唐氏筛查。不建议早孕或中孕单独唐氏筛查，建议各做一次，把结果重新综合才能提高检出率。

唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。人有23对染色体，从1号排到23号，唐氏综合征是第21号染色体，叫21-三体，正常人染色体都是成对的，23对就是这1对23号染色体，从1到23号一边来自于父亲，一边来自母亲，都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。在新生儿的发生率大概是1/600-800，有800个新生儿出生，可能会有一个唐氏综合征的孩子。它是一个综合征，到底有什么表现？新生儿出来以后，智力严重低下，大概只有五六岁小孩的智力，成年的智力大概也就这样。同时80%的孩子合并先天性心脏病，10%-20%的孩子可能会合并白血病。孩子一般可以存活到成年，但是成年以后容易夭折死亡。这种孩子生活不能自理，给家庭和社会带来很大的压力，给家庭造成不光是经济压力，精神上的压力也很严重，所以对唐氏综合征高度关注，从遗传学的遗传病发生率来说，唐氏综合征是最常见的染色体异常，对于唐氏综合征现在特别关注。

唐氏综合征通过两个方面确诊，第一，如果是筛查风险高的，抽血、验血或者做B超发现有异常情况，就要做绒毛膜穿刺、羊水穿刺或者脐带血穿刺，通过取胎儿的自身细胞做核型分析，来确诊一下是不是唐氏综合征，这是金标准。还有一种是没有做唐氏筛查，只是年龄大，或者曾经生个唐氏儿，再次怀孕的就不做筛查，建议抽羊水，做脐带血穿刺、孕早期绒毛膜穿刺，做胎儿的核型分析。最终确诊方法通过核型分析来检查胎儿是不是唐氏综合征。

唐氏综合征的发生，80%是夫妻精子和卵子受孕的时候发生突变所引起的，这种突变可能受到各种方面的因素所影响。在预防方面，第一点，年龄是很大的关系，尽量不要高龄，特别孕妇的年龄不要太大，年龄越大，发生唐氏综合征的机会越大。第二个方面是在妊娠期间保持良好的身体状况。在夫妻身体状况良好的情况下也可以避免畸形的发生。再一个是物质的补充，比如叶酸的补充，虽说也有争论，但有学者提出叶酸缺乏，唐氏综合征就可能会增高，叶酸增高，可能引起别的方面的畸形、神经血管的缺陷等等。所以在妊早期或者妊娠准备反应之前早早补叶酸可能是有益的。

唐氏筛查有三种方法，一个是血清学生化指标的筛查；一个是验血里母体胎儿的DNA筛查，叫无创NIPT检查；还有是妊娠早期做B超NT检查。这三种筛查方法各自是：血清学指标的筛查是120块钱，这是政府买单的，每个孕妇都可以免费做。无创的胎儿DNA检查，大概1000多块钱，准确率达到99%，而普通的唐氏筛查的检出率只能达到60%-70%。第三种NT的B超检查方法费用100多块钱，检出准确度只能达到60%左右。这是在孕期产检中做的，并不是住院期间，所以要在门诊付费。