唐氏综合征是重点防范的先天性畸形的疾病,在产科对这方面非常关注,分两种检测方法,一个是筛查,一个是确诊。筛查的检查方法最多见的是验母亲的血,血里面的各种激素表现来做唐氏筛查,这就是血清学生化指标的唐氏筛查,这个筛查是免费孕检的项目。还有一种是抽母亲血里面的胎儿DNA的唐氏筛查,这种筛查是用胎儿少量的DNA通过检验来判断是不是唐氏综合征,这种无创性的胎儿DNA的唐氏筛查是一种新的方法,比前面的唐氏筛查方法要更准确,但费用是自费的。还有是通过B超,超声检查作胎儿的颈部厚度测定,来做唐氏筛查的辅助方法,这是无创、可重复做的检查方法。这是筛查最常见的三种方法,确诊唐氏综合征的方法有抽羊水、或者抽胎儿的脐带血、或者早孕时绒毛膜穿刺作胎儿的核型分析,这就是确诊方法,这种方法的缺点属于有创,要做穿刺,金标准要通过染色体的核型分析确诊唐氏综合征。

