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男性不育患者为什么需要基因检测?

在生育率下降的大背景之下,还有一个尴尬的现状,据不完全统计,我国不孕不育人群目前已接近5000万,已经成为一个不容忽视的问题,占育龄夫妇的12.5%。其中,男性因素约占近一半,而一部分患者无法获得明确的病因诊断,因此会诊断治疗不够精准、出现反复求诊的现状。在这些男性患者之中,约有30%的患者由遗传学因素导致,主要可表现为少精子症、无精子症、重度弱精症,精子畸形率高、精子无运动能力等。另外,遗传问题还可导致第二性征发育异常、睾丸体积偏小或隐睾、女方反复流产、ICSI治疗失败等问题。遗传学因素导致的男性不育会存在用药治疗无效的情况。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断,可能会继续尝试性用药或盲目手术治疗,从而延误病情、增加患者痛苦和医疗费用。那么什么是“生育基因检测呢”。打个比方,把人体发育比喻成“盖楼房”,基因则是一本蓝图,而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异,是蓝图出现错误,属于“先天”问题。而“施工过程”出现的问题则属于后天问题。不孕不育可以是“蓝图”问题,也可以是“施工”问题。例如,遗传物质产生改变,属于先天问题;而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题,相对来说容易治疗;而对于先天问题,目前较难治疗,大多只能通过辅助生殖技术完成生育。不孕不育已证明和特定的基因有关系,目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了“突变”。那么测了有什么用呢?首先可以辅助医生明确诊断,一旦完成确诊,则可减少尝试性治疗,例如一些药物的使用。由于精子产生周期为74天左右,患者必须进行长达2个半月的药物治疗,才可以知道是否有效果。如患者是由于遗传问题导致的精子发生障碍(如Y微缺失、减数分裂停滞相关基因变异)或精子畸形(如头部或尾部畸形),通过药物治疗是不可能起到相应作用的。在这种情况下,可以依据确诊结果,建议患者不要继续用药治疗,而采取试管婴儿方案。其次,在某些特定的情况下,遗传学诊断可能会对治疗策略产生影响。在性发育异常(例如睾丸体积偏小、男性化不足、青春期发育迟缓)的患者中,有时会使用激素治疗。然而,同样是核型46,XY患者,可能存在多种临床表现非常类似的诊断,如雄激素不敏感,5α-还原酶缺乏综合征,睾丸间质细胞发育不良等。通过基因检测明确诊断后,治疗方案的制定会更有针对性,预后更加明确。另外,基因检测可以帮助我们评估显微取精手术的必要性和成功概率。最后,明确病因可以减少患者疑虑,减少辗转求诊的情况。不可否认生育基因检测的积极意义,但当然基因检测也会尤其局限性,尚在进一步完善中。
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2021-05-11

为什么有时男科医生会开治疗抑郁焦虑的药物?

不少前来就诊的患者朋友发现(当然我会提前沟通好),在开具的处方中,可能会有一类治疗焦虑抑郁的药物,这是为什么呢?首先,在一部分勃起功能障碍的患者,往往合并一些精神因素,比如焦虑和抑郁,也就是我们常常提到的,心理性勃起功能障碍。所以,在用纠正勃起功能的血管活性药物治疗的同时,也需要关注并适时给予心理干预治疗。以获得最大的治疗获益。其次,治疗早泄的药物,一部分同治疗抑郁或焦虑的药物一样,都是通过调控体内的5-羟色胺来达到治疗作用,并延缓射精潜伏期,达到改善射精的作用。最后,一些男科疾病的症状表现,很可能是精神症状躯体化的表现,或是躯体症状和精神症状“共病”,并双相互相影响,所以在排除一些男性躯体器质性疾病的前提下,我们也会用一些改善精神压力的药物,使治疗达到更好的效果。综上,我会结合具体原因开具相关的药物治疗,并和大家充分交流原委及注意事项。开具这些药物,我是比较审慎的,首先会通过自评量表,进行专业的判断,沟通交流药物的用法用量和注意事项,以及用药前期有可能出现的不良反应。此类药物比较多,药物的特点和效果也各有不同,也涉及比较专业的判断,不建议患者朋友自行判断用药或停药,一定要和专业的医生做充分沟通后,合理使用药物。
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2021-04-13

“自慰”奇葩说

比起“自慰”,手淫或打飞机可能更加被我们熟识,我们还是认为自慰是更加中性和贴切的,有助于消除我们男同胞,在心理上习惯把自慰和恶习去联系捆绑在一起。事实上,据统计,中国男性有80%以上的比例的男性人群,存在着不同程度的自慰情况,包括在已婚,和有固定性伴侣的人群中,这个比例也是不在少数的,如此庞大的人群基础,说明自慰是一种普遍存在的行为。但是一直以来,受传统文化和科学认识的局限性,对自慰存在一些奇葩的污名化,主要集中在自慰是否会带来,勃起功能障碍,早泄和前列腺炎上来,下面我和大家来聊聊这些话题。需要强调的是,在晚婚及单身状态普遍存在的,这样一个大的社会背景下,一个频率适度、健康的自慰是释放性冲动的好方式,还能缓解不良情绪和压力。而任何事情都存在两面性,只能说不注意方式方法,技巧和卫生的前提下,自慰才可能会引发一些男性健康的问题。一方面过于对自慰污名化,一方面又容易沉湎其中,难以自拔,反而会产生焦虑的心理情绪,不利于男性的功能健康。进一步来聊聊,自慰和早泄联系在一起是没有道理的,由于自己的手更加了解自己的敏感区域,以及潜意识里会更倾向于更快得到高潮的特点,自慰往往会更加早的得到高潮,但这并不能说明自慰会增加局部的敏感性,而导致早泄,早泄往往是自身生理特点和焦虑状态结合的变现。同样,自慰也不会直接引发勃起功能障碍,所谓自慰会造成海绵体损伤的说法,也类似与无稽之谈,试想,正常情形下,谁会对自己的“亲弟弟”下如此“狠手”?而早泄导致前列腺炎的说法,也只是多存在于过于频繁,使得盆腔反复充血,以及包皮较长,不注意个人卫生的情况下,引发的盆腔局部的无菌或细菌感染,而导致的前列腺不适。但是物极必反,如果不能很好地控制自己,存在频率过高、方式不对等情况,乐此不疲导致身体出现不适,这就说明自慰过度了,应当及时调整。我们反对对自慰的各种奇葩的说法,但是我们积极支持广大男性朋友多多参加积极的,健康的社会交往,包括放下手机,走到户外。尤其是和女性朋友的正常交往,让自己的身心更加阳光,开放的健康起来。
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2021-02-20

“不讲武德”的前列腺炎?

前列腺的“名气”很可能是男性器官排行榜中名列前茅的,这个“名气”很可能得因于“前列腺炎”的“不讲武德”。此话怎讲呢?首先,前列腺位于人体泌尿系和生殖系的“交通要道”,其重要性似乎不言而喻。其次,关于前列腺炎,大家想当然的把它和排尿和生殖功能,甚至性功能联系起来,会引起勃起功能障碍,早泄,甚至不育等疾病。最后,似乎也是最令人纠结的是,前列腺炎治疗棘手,病程顽固。如此疾病是不是听起来“不讲武德”不按常理出牌!事实是否真的如此呢?前列腺炎是指前列腺受到致病菌感染或者某些非感染因素刺激,而出现的骨盆区域疼痛或不适、排尿异常等临床表现。但是在某种程度上,前列腺炎的影响,是被种种原因放大了,甚至上是“妖魔化”了的。前列腺炎有可能会引起排尿刺激症状,或是局部疼痛不适。,但是需要辩证论治,不是所有的排尿或局部不适问题,都一股脑的归咎于前列腺炎,临床上我们会看到诊断上“泛前列腺炎”的情况,其实包括膀胱,盆腔等疾病在内,也有可能引起相关症状,需要仔细甄别。不能一概而论。此外没有任何有说服力的证据表明,前列腺炎疾病本身和勃起功能障碍,早泄,生育力低下并没有直接的相关性。所以“妖魔化”前列腺炎不可取。值得重视的是,越来越多的临床证据显示,很多的“前列腺炎”的症状中,有精神疾病或状态躯体化的表现,所以在治疗前列腺炎的过程中,一定不要忽视心理精神问题的诊断,和同步治疗,这样可能会受到事半功倍的效果。最后再次和朋友们强调一下,前列腺炎是一种男性常见的疾病,它是良性的疾病,并没有恶性的转归的可能性。它可能会在一些诱因的作用下,比如劳累、久坐,饮食不健康,性生活过于频繁后发生,类似鼻炎,咽炎一样,它有可能会病情出现反复,但它并不是不可治愈的。更重要的是我们健康生活方式的养成,舒畅的心态,和良好的就医习惯。选择专业的医学中心和有相关经验的医生是十分重要的。
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2021-02-19

聊聊一种特殊类型的包皮炎症

包皮过长和包茎是我们门诊的常见疾病,经常会遇到一类特殊类型的包皮炎症—它就是干燥闭塞性龟头炎。今天和大家聊一聊,什么是干燥闭塞性龟头炎,也有称为是苔藓样硬化性龟头炎,是一类发生在龟头和包皮上的以局部黏膜及皮肤出现慢性的以硬化萎缩为特征的疾病,患者多合并包茎或包皮过长。临床特点为龟头、包皮及包皮系带处色素缺失,局部干燥发硬色白,易导致局部皲裂,出血,包皮缩窄,甚至累及尿道外口出现尿道狭窄致使排尿困难。多为自行或体检时发现,可以发生在男性的任何年龄段。大家很关心为什么会出现这个问题呢?科学家做了一些研究,确切的发病机制还不十分清楚,但大部分研究显示,可能是自身免疫出了问题,比如家族性糖尿病,斑秃,白化病等皮肤疾病以及一些甲状腺疾病是导致此病的原因,我们临床更常见到的是,男性包皮过长,包茎导致的局部潮湿和慢性炎症感染,会合并此类问题,这个是比较明确的。那么出现此类问题怎么办呢?一般来说,这种疾病的进展是缓慢的,而且没有特效的治疗办法,但极少恶变。局部可以外用含有激素类的软膏相对延缓病程的进展,以及处理疾病的并发症,主要的并发症是尿道外口的黏膜受累,进而造成排尿困难,严重者可以通过手术来改善。多合并包茎,建议手术切除包皮,以改善局部卫生,避免炎性刺激。有利于观察局部病变进展及用药。
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2021-02-06

关于精索静脉曲张的一些常识

一、什么是精索静脉曲张?精索静脉曲张指的是精索静脉回流受阻或者静脉瓣膜功能减退,导致精索静脉血液反流,引起蔓状静脉丛的扩张及迂曲。它多见于青壮年男性,在青春期之前是相对少见,它的发病率占男性人群接近20%,其中占不育人群的35%。通常以左侧多发。二、为什么会出现精索静脉曲张?由于阴囊内的精索静脉位于身体的低垂部位,因此比较容易出现静脉回流的障碍,进而出现曲张。具体来说,包括先天性和后天性的因素。所谓先天性的因素也就是解剖因素,其中包括以下因素,左精索静脉长,呈直角汇入肾静脉,血流受到一定阻力。左肾静脉附近的左精索内静脉无瓣膜,因此血液容易倒流。左精索内静脉位于乙状结肠之后,易受肠内粪便的压迫,影响血液回流。而继发性的因素,包括所有引起腹部压力持续的增加的因素,包括久站,久坐,慢性便秘,慢性咳嗽,长期负重,演奏一些管乐器等,以上因素,都会增加血管回流的阻力,成为形成曲张的诱因。所以精索静脉曲张是,先天和后天因素共同作用下的慢性病程。三、出现精索静脉曲张了怎么办?大部分的精索静脉曲张属于无症状的精索精索静脉曲张,在除外了它潜在的功能损害后,我们完全可以静观其变,而且这种静脉曲张程度的变化,以及曲张对睾丸功能的损害,在绝大多数情况下都是极其缓慢的进展,所以我们有充足的时间来观察。一般我们每半年到一年来进行评估就可以啦。评估的内容包括,局部的超声,性激素水平,精液常规(有生育需求者)。那么一部分有症状的精索静脉曲张的朋友们呢,首先要避免相关的诱发因素,比如说久站久坐,以及所有持续的增加腹压的因素。包括负重训练,长期咳嗽,便秘等。而如果症状比较明显的,可以口服相关药物,比如:迈之灵,地奥思明来改善症状,要知道药物的作用是来改善症状,而不能治疗曲张。后面我们专门来说说,什么情况下需要使用终极手段-手术。四、精索静脉曲张在什么情况下需要手术?大部分精索静脉曲张不需要手术。那么在什么情况下,才需要手术呢?简单来说,那就是如果精索静脉曲张,出现了给我们健康找麻烦的状况,那么就需要进一步的关注,以至手术治疗。手术治疗的指证,包括以下几种情况:其一:局部症状明显,且患者不愿意口服药物,或者药物改善效果不好。其二:出现睾丸形态,质地的变化,患者睾丸体积较对侧体积小20%以上,质地较对侧软。其三:出现睾丸功能的损害,比如精液质量下降,睾酮水平低等情况。对于青少年的精索静脉曲张患者,由于不能获取精液标本,我们主要通过症状和睾丸体积来判断是否需要手术。
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2021-01-28

尿道下裂术后会影响未来的生育功能吗

尿道下裂是小儿常见的先天性外生殖器发育畸形,主要表现为三个生理异常:尿道口位置异常,阴茎下弯曲及包皮分布异常。大部分尿道下裂需要手术纠正畸形,以达到恢复阴茎下弯,尿道外口开于正位和恢复阴茎的正常外观的目的。而男性生育功能的基础是正常的睾丸生精功能和输精通道的畅通无阻,所以理论上尿道下裂患儿的生精功能是正常的,输精通道也是通畅的,但是严重的尿道下裂的开口位置较低,甚至到阴茎根部或会阴部,会影响精液排入阴道,从而影响到生育。而成功的手术恢复了尿道外口的正位。不会影响到精液排入阴道,也就不会影响到生育。所以尿道下裂术后,是不会影响到生育功能的。当然前提是睾丸的生精功能是正常的。
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2020-05-13

尿道下裂术后会影响未来的性生活吗

尿道下裂是小儿常见的先天性外生殖器发育畸形,主要表现为三个生理异常:尿道口位置异常,阴茎下弯曲及包皮分布异常。大部分尿道下裂需要手术纠正畸形,以达到恢复阴茎下弯,尿道外口开于正位和恢复阴茎的正常外观的目的。而男性性功能的正常表现为正常的性欲唤起,以及正常的阴茎勃起和射精功能,它的生理基础是正常的雄性激素水平以及阴茎海绵体的血管和神经反射的功能正常。就此而言,尿道下裂是尿道海绵体的发育畸形,而不会影响到阴茎正常勃起和射精功能,但是由于尿道下裂可能会合并有严重的阴茎下弯曲畸形和尿道口开口异常(阴茎根部),这样会影响到性生活的进行,成功的尿道下裂手术纠正了下弯畸形和尿道口异常,所以是不会影响到未来的性生活的。
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2020-05-12

尿道下裂如何选择手术方式

尿道下裂是小儿常见的先天性发育畸形,占泌尿生殖系畸形的首位。尿道下裂主要表现为三个生理异常,尿道口位置异常,阴茎下弯及包皮分布异常。大部分需要手术纠正畸形,手术的目的是纠正阴茎下弯,恢复尿道外口于阴茎头正位处,阴茎外观满意近似正常人。据统计尿道下裂相关的修复手术多达两百余种,其中比较常用的也在一二十种。那如何选择尿道下裂适用的手术类型,要根据以下一些因素来考量,患儿有无阴茎下弯及下弯的程度,尿道外口的位置,局部尿道板以及包皮发育的情况,有无既往局部手术史。从选择尿道成型的材料上,手术可分为局部软组织卷管,带血管蒂皮瓣卷管,游离移植物卷管(如舌黏膜)等这几大类。从时间上可以分为一期手术和分期手术,当然,手术方式的选择,还取决于术者的个人习惯,对术式的掌握和运用程度等,综上所述,尿道下裂的手术方式有其大的原则,但具体选择要取决于患儿下裂局部的具体发育状况,和术者个人对手术的使用来综合考量。
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2020-05-11

尿道下裂手术复杂吗?

尿道下裂是男性最常见的先天性畸形之一,主要表现为阴茎下弯,尿道外口位置异常及包皮分布异常,尿道下裂的主要治疗方式是手术治疗,大部分患者需要手术治疗纠正外观畸形。那么经常有患儿家长询问,该手术是否复杂,我认为,与其说复杂,不如表达为,尿道下裂修复手术是一类精细的整形修复手术,需要术者有足够的泌尿外科,小儿外科及整形外科的综合知识及技能,需要有对皮瓣修复,组织缝合等有足够的技巧和经验。由于小儿的外生殖器较小,手术区域也就是在方寸之间,术者往往需要借助手术用显微镜来放大术野,以保证手术的精细操作和效果。此外,由于尿道下裂的个体化差异较大,手术的方式多达上百种,需要术者灵活选择适合患儿的术式,以上可见,尿道下裂手术是一类精细的,复杂的,有挑战性的手术,需要选择有足够多的手术经验和技巧的术者,以尽多的提高手术成功率。
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2020-05-08
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