小儿脑瘫的康复治疗过程，遵循评估、治疗、再评估、再治疗的模式。康复训练要针对患儿功能评估出来存在的问题，比如竖头不稳、不会翻身、不会坐、手抓物不灵活、下肢剪刀步、尖足等运动障碍。采用相应的训练方法如下：1、PT即运动疗法，是以大的运动和下肢功能训练为主，目的在于改善残存的运动功能，抑制不正常的姿势反射，诱导正常的运动发育，应用的手法有：Bobath法又称为神经发育治疗法，通过对关键点的控制、反射性的抑制异常姿势和运动、疏通正确的运动感觉和运动模式，对各年龄组脑瘫患儿这种方法都有效，但2岁前效果更好些，尤其是1岁以内的轻度的脑瘫患儿，用Bobath方法还是不错的；Vojta诱发训练也叫诱导疗法，Vojta治疗技术的基本原理是让患儿取一定的触发姿势，通过对身体特定的部位的压迫刺激，诱导患儿产生全身性协调性反射性移动运动，促进和改善患儿的运动功能，通过Vojta疗法，可使不同类型的脑瘫患儿建立正确的运动模式；PNF技术即一种本体感觉神经肌肉促进疗法，以人体发育学和神经生理学原理为基础，运用适当的感觉信息刺激本体感受器，使某些特定的运动模式中的肌群发生收缩，促进功能性运动产生，此法对能够理解治疗师的口令并配合完成相应动作痉挛性脑瘫患儿，效果更好些；运动学分析是通过系统分析患儿运动障碍，发生的原因、部位，找出运动优化的途径、肌肉骨骼系统的运动学，是运动学分析的基础，包括运动相关的解剖学、生物力学和生理学分析的综合运用；2、作业疗法主要是训练上肢和手的功能为主，提高脑瘫孩子的日常生活能力，并为以后的职业培养工作能力；3、语言训练，根据脑瘫儿童的吞咽、咀嚼功能和运动障碍性构音障碍，进行面部、口周和舌等构音器官的训练，改善交流态度、提高交流能力，创造言语交流的环境；4、感觉统合治疗，感觉统合是一种大脑和身体相互协调的学习过程，训练内容包括羊角球、平衡台、圆筒吊缆、阳光隧道、独角椅、滑梯、S型的平衡木等；5、引导式教育是针对运动功能障碍者患儿，一种教育系统用集体的游戏式的综合教育方法，把运动疗法、作业疗法、语言治疗认知等有机地结合成一体，增加小儿学习的主动性、趣味性以及竞争意识。总之脑瘫儿童的康复训练是基于正确评估基础上、综合性的康复治疗。

先天性疾病和遗传性疾病是两类不同的疾病。先天性疾病是指母亲孕期接触有害因素如放射性物质、化学制剂、宫内感染、宫内缺氧、脐带异常等引起胎儿发病，比如先天心脏病等。遗传病是由于遗传物质发生改变引起的疾病，比染色体病21-三体综合征、单基因遗传病像脊肌萎缩症等。先天性疾病出生后致病因素就去除了，有些疾病如先天性心脏病通过手术就可治愈。而遗传病因为遗传物质发生突变，这种突变引起的病理机制是持续存在的，所以对于遗传病的治疗时间就比较长。有些遗传病如苯丙酮尿症，若发现的早、及时干预治疗，预后也非常好，可和正常人一样学习、工作和生活。还有些遗传病会进行性的加重，预后比较差，比如脊肌萎缩症、脑白质病等。对于以上遗传病，将来有望通过干细胞移植、基因编辑等分子生物学技术的发展，希望得到根治。

苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不同而不同，我国的发病率总体约占1/10000-1/1000，北方人群高于南方人群，PKU是由于苯丙氨酸羟化酶PAH的基因突变引起。苯丙氨酸羟化酶基因位于12号染色体的长臂上，基因突变可使肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致血液、脑脊液和各种组织液中的苯丙氨酸浓度极度增高，高浓度的苯丙氨酸和其代谢产物导致脑损伤。苯丙氨酸的代谢除了需要苯丙氨酸羟化酶的作用外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤的参与即BH4。人体内的BH4来源于三磷酸鸟苷即GTP，GTP的合成过程中，必须经过三磷酸鸟苷环化水解酶GDP-CH、6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶PTPS和二氢生物蝶呤还原酶DHPR的催化。以上几种酶的编码基因缺陷可造成相关酶的活力缺陷，导致血中的苯丙氨酸升高。BH4缺乏的时候，不仅苯丙氨酸出现代谢障碍，不能氧化成酪氨酸，可造成多巴胺和5-羟色胺等重要的神经递质合成受阻，加重神经系统的功能损害。BH4缺乏症也叫非经典型的苯丙酮尿症，其发生率约占PKU的10%左右，这类孩子除典型的苯丙酮尿症的症状外，其神经系统症状更严重。

脑瘫宝宝的症状，特别是脑瘫的早期临床表现，可帮助家长及时发现宝宝的异常情况，并及时就医。脑瘫症状可从运动发育落后、姿势异常和早期表现三个方面：1、脑瘫宝宝都有运动发育落后的情况，比如宝宝3-4个月不能竖头，5-6个月不会翻身，6-7个月不会手抓物、不会坐，10个月不会爬，1岁多不能站、不会走，这些运动发育的里程碑，比正常孩子运动发育落后3个月以上；2、脑瘫宝宝都有肌张力增高，或者降低的情况，因为肌张力的异常，可引起运动姿势异常，比如上肢内旋，后背头后背、屈膝、屈髋、脚尖着路，尖足、剪刀步、足内翻、足外翻、膝内翻、膝外翻、膝过伸；3、脑瘫宝宝的早期症状，了解早期表现，可及时发现脑瘫宝宝，早期进行干预减轻残疾。脑瘫宝宝的早期症状，比如容易受惊吓，肢体和下颌容易抖动，喂奶困难容、易吐奶、呛奶，自发运动减少或者非对称性运动。宝宝有这些方面的问题，再就是有异常哭闹，和需求没关系的哭闹，整夜哭很难哄，头后背、身体打挺、手攥拳、下肢交叉、踮脚尖等异常姿势。如果发现宝宝有种症状，要提高警惕，尽早找专科医生，对孩子进行专业评估，及时进行诊断和治疗。

康复治疗是脑瘫的基础治疗，具有不可替代的作用。治疗原则如下：1、早期发现、早期干预；2、综合性康复；3、康复治疗和日常生活结合；4、康复训练和游戏相结合，增加康复治疗的趣味性，提高患儿对治疗的依从性；5、遵循循证医学原则；6、机构康复，与社区家庭康复相结合，康复治疗过程中，要重视评估功能的评估，按照评估、治疗、再评估、再治疗的康复模式。具体方法主要包括，传统中医康复的按摩、推拿、针灸、穴位注射和现代康复的运动疗法、作业疗法、感觉统合训练，配合专业的康复设备，比如经颅磁刺激、生物反馈、神经肌肉刺激仪、机器人辅助训练系统等，以及外科手术治疗神经阻滞技术，比如肉毒素注射和矫形支具等康复工程技术。总之，康复治疗提倡个体化多学科合作，以改善患儿的整体健康、减轻疼痛，使患儿能更好地参与到社会活动中。

基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA片段即遗传因子。基因是控制生物性状基本的遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，控制生物个体的性状表现。基因是生命的操纵者和调控者，决定了人生老病死。现代医学研究证明，除了外伤，几乎所有的疾病都和基因有关系。基因检测就是利用血液、其他体液、组织、细胞等生物样本，对DNA进行检测的技术。基因检测可用于诊断遗传性疾病、遗传咨询分析、遗传病家族成员发生遗传病的概率、确定致病基因的携带者和产前诊断，也可用于某些疾病如肿瘤的风险的预测，基因检测还可用于亲子鉴定和发育学鉴定。基因检测是精准医疗的重要手段，在未来基因检测技术将成为医疗和健康领域不可缺少的一部分。目前常用的基因检测方法有：一代和二代DNA测序、多重连接探针扩增、荧光定量PCR、基因芯片、荧光原位杂交等检测技术。

基因检测主要用于遗传病的诊断。基因检测技术诊断的遗传病主要为单基因遗传病和线粒体遗传病。搞清楚这个问题，需先了解基因、基因检测和遗传病的基本概念。基因是指携带有遗传信息的DNA和RNA序列即具有遗传效应的DNA和RNA片段，也叫遗传因子。基因检测是对血液、其他体液、组织细胞等生物样本的DNA进行检测的技术。遗传病是由人的遗传物质发生改变引起的疾病。人类遗传病可分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。不同类型的遗传病，使用的诊断方法也不同，比如细胞核型分析可诊断染色体病，单基因遗传病则需用基因检测来进行基因诊断。目前单基因遗传病已有8000多种，其中5000多种已找到致病基因。通过基因检测可对这些遗传病进行基因诊断和产前诊断，还可确定家族中致病基因的携带者，分析遗传病的再发风险。常见的单基因遗传病如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、遗传性脑白质病、癫痫、脊肌萎缩症和进行性肌营养不良等都可通过基因检测来进行基因诊断和产前诊断。

引起脑瘫的原因很多，根据发生的时间，可分为出生前、出生时和出生后三个阶段。具体如下：1、出生前的原因有，遗传因素、母亲因素和胎儿因素，近20年来遗传因素逐渐被重视，临床发现家族中有脑瘫、智力低下或者父母亲在三代内是近亲的，发生脑瘫的危险性比没有家族史的高5倍以上，母亲在怀孕期间，接触有害物质，比如放射线、化学药物、化学制剂、宫内感染，常见的巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，有些疾病，像妊高症、甲状腺功能亢进、癫痫、糖尿病，这些病在母孕早期服用药物，高龄孕妇、吸烟、酗酒、吸毒、营养缺乏，都是引起脑瘫的高危因素，胎儿脑子发育畸形，无脑回、巨脑回、胼胝体发育不良、灰质移位这些，胎儿宫内生长发育迟缓、宫内缺氧，这些都是出生前的因素；2、出生时的因素如低出生体重，尤其是现在体重低于1kg，发生脑瘫的概率明显增高，缺氧、窒息、颅内出血，早产、过期产、巨大儿、双胎和多胎，包括脐绕颈，都是出生时引起脑瘫的高危因素；3、出生后化脓性脑膜炎，晚发性维生素K缺乏，引起颅内出血，癫痫、惊厥和高胆红素血症，也是引起脑瘫发生的高危因素。最新的流行病学调查，显示母亲孕期接触有害因素、宫内感染、遗传因素以及早期缺氧、黄疸、早产，都是脑瘫最常见的原因。

临床上诊断脑瘫需要一定条件，四个必备条件如下：1、有持续存在的中枢性运动障碍；2、运动和姿势发育异常；3、神经反射出现异常；4、肌张力和肌力异常，同时结合影像学头颅磁共振的表现，有的孩子有早产、缺氧、黄疸、宫内感染等高危因素。有这些情况就可确诊脑瘫，其中有个必备条件，是要求具备持续存在的中枢性运动障碍，即要一直有异常姿势。所以一般到1岁左右，还有上面这些表现，就可诊断脑瘫。如果等到脑瘫确诊再治疗，患儿的最佳治疗时机就会失去，因为脑瘫的患儿，有很多早期症状和生后、或者发病后就能表现出来，知道这些早期表现，就可及时发现脑瘫患儿。比如宝宝容易受惊吓，下颌还有肢体容易抖动，喂奶困难容易吐奶、呛奶、自发运动减少，非对称性运动，异常哭闹、难哄，头后背、身体打挺、手攥拳，下肢的交叉，剪刀步、剪足等异常姿势。如果发现宝宝有这种症状要提高警惕，尽早找专科医生，进行专业评估，及时进行诊断和治疗。虽然有新生儿出现症状，但因为时间短，所以新生儿一般不诊断脑瘫，发现这些异常姿势持续一段时间才诊断脑瘫。

智力低下的主要表现是认知、感觉、注意、记忆、语言、理解、观察、思维等各方面的缺陷，同时伴有情感和人格的发育落后。不同年龄、不同发育阶段，智力落后的表现也不一样。1岁以下智力落后的患儿，主要表现为粗大运动和精细动作发育落后，比如4-5个月不能竖头，5-6个月不会翻，身手不能抓物、7-8个月不能独坐、10个月还不会爬。另外表现为应人能力差，表情发呆，舌头经常伸在口外，3-4个月不会逗笑、不认人，7-8个月叫名没反应，不跟人有目光的对视、不交流，8-9个月不会发音。2-3岁智力落后的主要表现在运动方面，不会独走和跑、或者走不稳，语言能力差、不会说话，或者主动表达的少，流口水，不能与人进行情感和目光交流。学龄前期和学龄期的患儿，学习困难、多动、注意力不集中、交流困难、依从性和动手能力差、生活不能自理、学习成绩很差。如果发现孩子有上述表现，或者与其他同龄儿童，有明显的异常行为，要引起重视，尽快找专业医生就诊，明确诊断、及早采取干预措施，帮助患儿取得最好的康复效果。