先天性疾病和遗传性疾病是两类不同的疾病。先天性疾病是指母亲孕期接触有害因素如放射性物质、化学制剂、宫内感染、宫内缺氧、脐带异常等引起胎儿发病,比如先天心脏病等。遗传病是由于遗传物质发生改变引起的疾病,比染色体病21-三体综合征、单基因遗传病像脊肌萎缩症等。先天性疾病出生后致病因素就去除了,有些疾病如先天性心脏病通过手术就可治愈。而遗传病因为遗传物质发生突变,这种突变引起的病理机制是持续存在的,所以对于遗传病的治疗时间就比较长。有些遗传病如苯丙酮尿症,若发现的早、及时干预治疗,预后也非常好,可和正常人一样学习、工作和生活。还有些遗传病会进行性的加 重,预后比较差,比如脊肌萎缩症、脑白质病等。对于以上遗传病,将来有望通过干细胞移植、基因编辑等分子生物学技术的发展,希望得到根治。