先天性巨结肠是一种先天性肠道发育异常所引起的疾病，主要是病变的肠段缺乏神经节细胞。目前先天性巨结肠的病因全世界尚未完全研究清楚，主要有两种假说： 1、神经节细胞在发育过程中，由于胚胎微环境改变，导致神经节细胞迁移、发育成熟的过程受到影响，从而导致先天性神经节细胞缺乏； 2、先天性巨结肠与遗传因素有一定关系，因为根据统计，发现大概不到10%的患儿有家族史，即同一个家庭中出现好几例先天性巨结肠患者。 但是目前来说，先天性巨结肠的确切病因，全世界的科学家还在继续研究。先天性巨结肠的症状和治疗方式目前研究的比较多，它的症状主要表现为顽固性便秘，有的患儿伴有腹胀、呕吐。绝大多数先天性巨结肠均需要手术治疗。

小儿先天性巨结肠的主要症状是便秘。大部分患儿出生后即可出现症状，据统计约90%的患儿出生后胎粪排出异常，大部分患儿出生后24-48小时内没有胎粪排出或仅有极少量胎粪排出，或者需要使用开塞露灌肠或肥皂条刺激胎粪才能排出。同时患儿容易伴发腹胀、呕吐等症状。腹胀多为中等程度的腹胀，严重腹胀可以出现腹部异常膨隆、腹壁静脉曲张，可以有压痛。患儿可呕吐奶液，甚至呕吐含有胆汁的胃内容物。许多患儿经过灌肠等治疗后腹胀可缓解。有的患儿在新生儿期经过灌肠等治疗后，有几周甚至几个月的好转期。但是先天性巨结肠的患儿，最终将出现顽固性便秘。

先天性巨结肠是一种比较严重的先天性疾病，绝大多数患儿均需手术治疗，否则患儿容易出现肠梗阻、腹膜炎、小肠结肠炎、全身抵抗力下降、容易感染等并发症，也容易出现贫血、营养不良等全身症状。先天性巨结肠的手术方式有许多种，但目前来讲没有一种方式是十全十美的。先天性巨结肠手术以后的并发症，较别的疾病多，如污粪、大便失禁、便秘复发、术后小肠结肠炎等，但是总的来讲，先天性巨结肠并非不治之症，只不过手术方式、术后的管理比一般的疾病要复杂一些。而且先天性巨结肠在小儿年龄越小的时候治疗，效果会越好。如果不及时治疗，患儿到了将近十岁甚至十多岁才治疗，治疗效果会大打折扣。

一般而言，先天性巨结肠术后危险期一般是两周左右。先天性巨结肠是一种儿童比较常见的消化道畸形，主要症状表现为便秘，绝大多数患儿均需手术治疗。手术方式有很多种，但是目前来讲没有一种手术方式是十全十美的。先天性巨结肠手术以后，并发症较平常的手术多。手术后患儿需要度过几个难关，具体包括： 1、先天性巨结肠手术一般在患儿年龄较小时进行，此时患儿的抵抗力比较低，手术麻醉对患儿是一个打击，患儿需要从手术麻醉的打击当中恢复过来； 2、先天性巨结肠手术需要切除病变的肠管，将剩余肠管与肛门吻合，吻合口的生长、愈合需要一定时间，一般情况下术后两周左右能够愈合的比较好，可以开始扩肛。 总的来讲，术后危险期一般是两周左右。

先天性肠闭锁可出现典型的肠梗阻症状，主要表现为胎儿期母亲羊水过多，出生后患儿出现呕吐、腹胀、胎粪排出异常等情况。怀孕期间母亲羊水过多主要是因为胎儿肠闭锁以后，胎儿吞咽的羊水无法顺利进入闭锁远端的肠管，从而导致羊水过多。出生后呕吐主要呕吐的物质为黄绿色液体，胎便一般不排或仅排出灰白色的不正常胎便。部分患儿如果闭锁的肠管比较接近结肠，会出现明显的腹胀。如果闭锁的肠管离十二指肠比较近，一般腹胀不是很明显。如果闭锁的肠管过于膨胀，出现穿孔等并发症，则患儿的全身情况会迅速恶化，出现感染性休克、弥漫性腹膜炎等比较严重的表现。

先天性肠闭锁是一种比较严重的先天性消化道畸形，这种患儿出生以后，唯一的治疗方式是手术治疗，只有手术治疗才有可能挽救患儿的生命。手术的方式需要根据患儿闭锁的部位、闭锁的程度和闭锁的类型来进行选择。如果是隔膜型闭锁，可以行肠壁切开膈膜切除手术。如果隔膜的位置在十二指肠乳头附近，可以行避开隔膜的短路手术。如果闭锁发生在结肠，许多患儿需要进行结肠造瘘手术，待患儿经过一段时间的发育以后，再行二期手术将结肠还纳。如果闭锁的部位是在空肠或回肠，一般来讲需要进行肠管的重新吻合手术。如果出现比较严重的并发症，如闭锁的肠管穿孔、弥漫性腹膜炎等比较严重的情况，有时候肠管吻合术无法进行，需要进行造瘘手术。

通常先天性巨结肠患儿在新生儿期即可出现明显的症状，所以在新生儿期就需要进行治疗。新生儿期一般采取保守治疗，主要是给予灌肠、开塞露助排便等，以维持患儿排便、减轻腹胀。根据医院的条件和病人的条件，可以选择根治性手术的时机，一般来讲患儿体重在五公斤以上，可以考虑进行根治性手术。当然手术的时机也与医院的手术经验有关，如果医院对年龄较小的患儿进行手术的经验不多，可以先进行保守治疗，待患儿体重更大些、身体条件更好些以后，再进行手术治疗。如果出现比较严重的并发症，如严重的小肠结肠炎，保守治疗不易控制，需要急诊进行结肠造瘘手术，以缓解紧急的情况，紧急情况缓解以后再考虑根治性手术。

先天性巨结肠术后早期，出现漏便者大概占30%-40%。情况有轻有重，轻者排稀便污染内裤，重者可以在熟睡时有较多稀便排出，污染被褥。有的患儿偶然发生，有的患儿经常发生。大部分患儿术后半年有所好转，术后一年即可消失。晚期仍出现污粪者占大概20%，失禁者占大概10%。这种情况主要是由于人体正常的排便是一个非常精密的过程，需要肛管的排便感受反射完整、内括约肌功能完整、肠道的蠕动功能正常，而先天性巨结肠手术需要切除病变的肠管，将剩余肠管与肛门吻合，会破坏排便过程，所以容易引起污粪甚至失禁。

先天性巨结肠是小儿先天性肠道发育畸形，主要表现为病变的肠段缺乏神经节细胞。正常肠管进行间歇性扩张和收缩的蠕动，如果缺乏神经节细胞，肠管处于痉挛状态，粪便无法顺利通过，引起肠管扩张、积气、积液，导致患儿便秘、腹胀、呕吐等症状。先天性巨结肠在小儿中并不是特别少见，大部分均需要手术治疗。患儿从出生后即可表现出胎粪排出异常，大部分患儿出生后24-48小时无胎粪排出或仅排出少量胎粪，或者需要进行医疗处置，比如使用开塞露帮助排便或者灌肠才能排出胎粪，随后患儿可能有一定时间的好转期，但是最终患儿均出现顽固性便秘。有的患儿长达一周到十几天不排大便，有的患儿甚至不使用开塞露、灌肠等方式，不会自己排大便。所以如果爸爸妈妈有了宝宝以后，出现上述这种症状需要警惕，及时到医院就诊。

临床上诊断先天性巨结肠的主要方法有X线影像检查、肛门直肠测压和病理检查。X线影像检查主要包括X线腹部立位平片和X线钡剂灌肠，诊断的总准确率约为80%。 肛门直肠测压也是常用的一种诊断方式，主要表现为直肠受压充盈时，内括约肌无法松弛。 病理检查是先天性巨结肠诊断的金标准，可以取直肠黏膜进行活检，也可以取直肠、结肠的全层进行活检。如果临床怀疑先天性巨结肠，可以首先采用X线影像检查或肛门直肠测压进行初步诊断。 如果要得到确切的诊断，需要进行病理检查。具体的诊断方法，需要根据医院的医疗条件、医疗设备和医生的经验进行最佳选择。