李蕾的出诊信息
李蕾的科普
李蕾医生共发布了
33
篇科普内容
48项遗传筛查包括哪些
2020.11.17
-
48项遗传筛查主要包括18种氨基酸代谢病，比如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症等；还有14种有机酸血症，比如甲基丙二酸血症、丙酸血症这些；15种氨基酸氧化缺陷疾病，像肉碱棕榈酰转移酶缺乏症等遗传筛查，一般都是自费的。好多地方开展了免费新生儿筛查项目，主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲减、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，主要是蚕豆病，蚕豆病在南方发病率比较高，在北方发病率比较低。大部分医院是免费做新生儿筛查的，不然孩子落不上户口。48种遗传病的筛查一般都是选做，可以自愿做，费用稍微高一些。如果有条件可以两种都做一下，有一些遗传性代谢病可能早期没有症状，等你发现时就比较晚了，早做以后可能比较好。
-
李蕾
副主任医师
12.32万
256
伴X隐性遗传病的特点
2020.11.17
-
伴X隐性遗传病即X连锁隐性遗传，是先天性遗传病的一种。遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，性染色体一般是X染色体显性遗传、性染色体隐性遗传。性染色体方面X连锁隐性遗传是比较常见的遗传病，比如血友病、鱼鳞病，都是X连锁隐性遗传，特点是男性发病率比较高，而且隔代遗传较多。如果是女性，最多是携带者，但如果是男性就会发病。因为男性只有一个X基因，如果携带就会发病；而女性因为有两条X染色体，X染色体会随机失活，可能有病染色体就失活，所以女性一般不会发病，除非携带两条隐性X染色体，但几率非常小，一般都是携带一个不好基因。隐性遗传一般只是皮疹稍微多一点，表现不明显。
-
李蕾
副主任医师
12.76万
125
做了无创DNA还用做羊水穿刺吗
2020.11.17
-
做了无创DNA用不用做羊水穿刺要根据具体情况，首先看一下孕妇有没有羊水穿刺指征，如达到羊水穿刺指征，比如高龄或唐氏高风险，或既往生过染色体异常胎儿，或家族有遗传基因病，首选羊水穿刺。如果仅仅是高龄或唐氏高风险，可以筛查21-三体综合征和18-三体综合征。如果在范围内而且无创又是低风险，要充分告知病人无创的局限性，因为无创只是筛查，并不是最终诊断，它的准确率没有羊水穿刺高。如果病人不能接受羊水穿刺，做了无创低风险，那就严密监测B超，定期产前检查。如果后期B超又出现指标异常，或结构异常，建议做羊水穿刺或脐带血穿刺，进一步排查染色体或染色体微阵列，或者基因病的风险。所以羊水穿刺不能被取代，虽然无创现在做得比较精细，通量比较高，但是羊水穿刺还是没有被废除，它依然有不可替代性。
-
李蕾
副主任医师
13.43万
234
