产前筛查结果小于截断值指胎儿患18三体综合征或21三体综合征的风险比较小。因为每个检测都有一个CUT-OFF值，即检测值，如果低于这个值，说明患21三体综合征或18三体综合征风险比较低。但是低风险并不代表没风险，只是概率问题，风险相对较低。 但是产前筛查有一定局限性，筛出率只有70%-80%，所以如果后期B超出现其它异常，产前筛查低风险不够用，需要进一步做无创DNA或羊穿、脐血穿刺以排除异常。产前筛查大部分孕妇没有问题，所以大家不要太纠结。一般来说，人群中唐氏儿发病率是1/800-1/700，大部分唐筛检查能筛出来，如果是唐氏儿或18三体综合征，B超会有表现。

大部分产前诊断机构或产前筛查机构做唐氏筛查时间点是15-20周零6天。中期唐筛与早期唐筛时间点不一样，早期唐筛时间点是11-13周零6天，要结合NT进行检测，中期唐筛是15-20周零6天，如果孕周太大，做唐氏筛查可能出结果比较晚，其它干预来不及，如果孕周太小，结果不是很准确。 孕周要根据B超核实，不能单纯按照末次月经，必须要核实准确孕周才行。如果孕周变动比较大，唐筛结果波动也会比较大，可信度不高，所以孕周一定要准确，时间要核实。目前推荐16-18周做唐氏筛查，因为16-18周有中孕B超，结合中孕B超看有没有异常，如果中孕B超有其它异常，就要考虑产前筛查适不适合，是不是需要做更高级的产前诊断。

NT指胎儿颈项透明带厚度，一般正常值＜3.0mm，但是好多产前诊断中心把它定为2.5mm是正常值。NT值偏高原因很多，具体如下： 1、胎儿染色体方面存在问题：比如18三体综合征、13三体综合征、21三体综合征，早期NT就会提示变厚； 2、特纳氏综合征患儿的NT也会厚，胎儿会出现水肿； 3、胎儿心脏异常：比如单脐动脉也会有NT厚情况； 4、骨骼发育异常； 5、遗传综合征：像国外发病率比较高的努南综合征，NT早期是4.0mm、4.5mm以上，比较厚； 6、部分正常胎儿NT可能也会一过性增厚，但是大部分随着孕周进展会变得正常。 主要原因是以上情况，需要进一步逐项排查。

平衡易位会遗传给女性。不管是罗伯逊易位还是其它平衡易位，都可能产生异常染色体，或异常重复片段、缺失片段，生出异常胎儿，但是对于男女来说没有差别。平衡易位指一个染色体易位到另一个染色体上，有很多种平衡易位，比如罗伯逊易位，是在13、14、21染色体上发病率比较高，从着丝粒断裂，然后两个染色体接到一个染色体上。 其它不是着丝粒断裂的染色体，比如5号染色体一个片段断裂接到另外一个染色体上，虽然结构异常，但是遗传物质不增加，所以智力、外观方面没有表现。但如果生育后代，不管是罗伯逊易位还是其它平衡易位，都可能产生异常染色体，或异常重复片段、缺失片段，孕妇会生出异常胎儿。对于男女来说没有差别，并不是女性染色体易位发生率比较高，而男性发生率不高，主要是看染色体易位部位，染色体异常的人在生育前要进行产前诊断。

预防早产方面要注意阴道环境，阴道炎患者要及早治疗，避免炎症导致长期阴道环境不好，导致胎膜早破；积极控制血糖、控制血压，尽量延长孕周，提高早产儿生存率。如果宫颈机能不全，女性可以早早进行环扎，然后进行保胎治疗，尽量延长孕周。 早产原因很多，要从原因进行下手。自发性早产很多情况是因为阴道炎症，或宫颈机能不全所致；还有一些未足月胎膜早破，可能有阴道炎或宫颈机能不全；还有其它子宫发育畸形，比如纵隔子宫、单角子宫；医源性早产，像合并妊娠期高血压、妊娠期糖尿病，尤其妊高征患者如果控制不好，要早早终止妊娠，可能34周或33周就要终止妊娠，孩子是早产儿。

性染色体异常主要指无创性染色体问题，对于无创查性染色体来说准确率没有21-三体综合征、18-三体综合征这么高，一般准确率只有50%-60%左右。性染色体异常分各种不一样的性染色体，比如Turner综合征、克氏综合征、超雌综合征、超雄综合征，大部分性染色体异常翻盘几率比较大，临床做羊水穿刺，很多查出来性染色体没有异常。所以如果无创性染色体有问题，可以做羊穿，但是不用太紧张，要等到羊穿细胞核型结果再看。 性染色体有问题要看具体哪一个性染色体有问题，如果有孕妇说性染色体有问题能接受，就不需要非得做产前诊断、或者必须做羊穿。如果是克氏综合征，孩子生下来也能接受，或Turner综合征孩子也能接受，就不用做产前诊断，定期做B超，然后生下来看一下即可。

早期唐筛如果是高风险，要根据孕周等待羊水穿刺或做绒毛穿刺活检，早诊断胎儿是不是有21三体综合征或18三体综合征的风险，进行产前诊断。但是有人不接受绒毛穿刺的风险，可以孕周大一些进行羊水穿刺，不建议做中期唐筛，可直接做产前诊断。 早期唐筛指孕11-13周零6天，结合NT进行的早期唐筛，早期唐筛与中期唐筛检测指标不一样，可以测PAPP-A，根据这些指标得出18三体综合征和21三体综合征是高风险还是低风险，而且结合NT检查。早期唐筛准确率比中期唐筛更高，部分产前筛查机构能达到90%-95%的准确率。

48项遗传筛查主要包括18种氨基酸代谢病，比如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症等；还有14种有机酸血症，比如甲基丙二酸血症、丙酸血症这些；15种氨基酸氧化缺陷疾病，像肉碱棕榈酰转移酶缺乏症等遗传筛查，一般都是自费的。 好多地方开展了免费新生儿筛查项目，主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲减、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，主要是蚕豆病，蚕豆病在南方发病率比较高，在北方发病率比较低。大部分医院是免费做新生儿筛查的，不然孩子落不上户口。48种遗传病的筛查一般都是选做，可以自愿做，费用稍微高一些。如果有条件可以两种都做一下，有一些遗传性代谢病可能早期没有症状，等你发现时就比较晚了，早做以后可能比较好。

无创DNA主要筛查13、18和21号染色体，对于这3条染色体来说，21号染色体准确率最高，可达到95%-98%。其次是18号染色体，准确率90%以上。13号染色体准确率要略低。临床发现性染色体准确率不高，只有50%-60%。在性染色体里边可能Turner就是45X，以及克氏综合征就是47XXY，准确率比其它性染色体略高，但总体来说性染色体准确率不高。 如果无创性染色体有异常，大家不要太紧张，做个羊水穿刺，翻盘几率比较大。现在大部分产前诊断机构一般只负责查13、21和18号染色体，因为这3条染色体会严重影响智力、造成结构方面异常，比如心脏异常，但性染色体有一些产前筛查机构是不查的。

NT偏小先要核实孕周，大部分人NT如果偏小说明胚胎着床比较晚，预产期可能要矫正。比如实际停经是12周，但是NT提示只有11周，预产期要往后推一周。此情况也要结合早期B超一起判断，NT主要用于核实。 如果孕周偏小，孕妇不要紧张，并不是胎儿发育小，早期小主要考虑着床晚。因为大家的月经周期不一样，有人30天来一次，有人45天、60天来一次，所以不一样的月经周期，一样的末次月经可能预产期不同，要通过NT检查核实纠正。 所以NT是非常重要的一个检查，除提示染色体异常风险，还可提示是不是孕周合适。NT在一般产前机构现都在开展，测颈后透明带厚度，是一个暂时性指标。一般孕14周以后随着静脉系统和心血管系统发育比较成熟，NT就会慢慢消失，并不是持续存在。