噬血细胞综合征的诊断标准以临床症状为主，辅助配合实验室检查。对于发热、血细胞减少、肝功能损害、肝脾肿大疑似噬血细胞综合征者，早期完善实验室检查为确诊噬血细胞综合征的关键步骤。具体确诊方法如下： 1、NK细胞功能检测、CD107A检测：可以快速判定、诊断原发噬血细胞综合征； 2、细胞因子检测：可以提示是否发生炎症因子风暴，对噬血细胞综合征的判定、诊断具有极其重要的意义； 3、可溶性CD25：对早期诊断至关重要； 4、铁蛋白：帮助诊断甚至评估病情。

噬血细胞综合征复发率高低与疾病性质有关，原发噬血细胞自身存在基因缺陷，易反复发作，原发病难以控制者，尤其与EB病毒相关的噬血细胞综合征者，如淋巴瘤相关噬血细胞患者，EB病毒不能完全清除，导致噬血细胞反复发作，治疗不当的患者也会引起噬血细胞复发，反复使用免疫抑制剂可导致原发病微生物清除不利，导致疾病反复发作。

噬血细胞综合征的临床症状复杂，可引起多脏器功能损伤，包括肺、肝、肾、血液、骨髓、中枢系统。具体表现存在个体差异，主要临床表现为高烧、肝功能损害、血细胞减少。具体症状如下： 1、不明原因发热； 2、肝功损害：各种肝炎病毒、药物性肝功能损害，均无法解释的肝功能受损； 3、血细胞减少：骨穿无法解释血细胞减少的原因。 当出现不明原因的发热、肝脾肿大、肝功能损害或血细胞减少时，应引起高度警惕，尽快就诊治疗。

噬血细胞综合征危及生命的炎症因子与营养状态并非没有关系，但无决定性作用。噬血细胞综合征与过敏相关，接种疫苗时应警惕。噬血细胞存在免疫过激或免疫反应过激状态，对于疑似过敏的食物，一定要避免食用。饮食干净，避免肠道感染，以免引起噬血细胞综合征的复发、恶化和进展。营养均衡，尽量食用高营养、高蛋白食物，有利于体质恢复，避免进食黄芪、灵芝粉，以免发生过敏，加重疾病。

噬血细胞综合征的预后取决于疾病原发病情况、个人状况和身体素质，具体情况如下： 1、疾病预后与身体状况、年龄状况，是否合并其他疾病状态有关。青壮年器官功能好，有足够的时间进行挽救、抢救治疗。婴幼儿或老年体质衰弱者，短时间内可导致死亡； 2、疾病预后与原发病的严重程度有关。难治型EB病毒感染，预后相对较差。即使进行异基因造血干细胞移植，仍有1/3患者最终死亡或移植复发；难治型淋巴瘤或晚期淋巴瘤、NKT细胞淋巴瘤患者，死亡率接近100%；淋巴瘤合并噬血的患者，早期部分患者还有机会获得治愈。终末期合并噬血细胞患者，目前无有效治疗措施；

噬血细胞综合征的治疗效果、预后情况存在一定的个体性差异。某些患者治愈后可以长期存活，甚至不再复发。但有些患者反复发作，即使进行异基因造血干细胞移植，最终存活几率也较低，具体情况如下： 1、原发性噬血细胞综合征：经过治疗可以完全康复，但存在再次复燃的可能； 2、获得性噬血细胞综合征：B细胞感染预后相对较好，T细胞、NK细胞或混合性感染预后较差； 3、风湿病继发噬血细胞综合征：早期死亡率较高，经过积极、及时治疗，大部分患者可以长期存活。

噬血细胞综合征常危及生命，累及全身组织器官，常见临床并发症如下： 1、感染：噬血细胞综合征属于免疫功能紊乱疾病，治疗中常使用免疫抑制剂，如大量激素、环孢菌素A，易发生感染细菌、病毒、真菌、寄生虫感染等疾病； 2、出血：噬血细胞综合征不仅可以累及骨髓系统，造成血细胞减少，还可影响肝功能，导致纤维蛋白原、凝血因子合成减少，引起出血； 3、继发原发纤溶：纤维蛋白原溶解、纤维蛋白减少、血小板减少、凝血因子合成障碍，易发生严重出血状态。如颅内出血、消化道大出血。

噬血细胞综合征治疗费用与疾病严重程度、原发病有直接相关性。早期噬血细胞综合征经过积极治疗很快达到康复，费用较低。部分噬血细胞综合征患者起病急，需要ICU抢救，一天费用高达2-4万元。 普通噬血细胞综合征早期治疗应准备5-10万元以上，难治性复发的患者前期治疗需20-30万元，后期异基因造血干细胞移植40-50万元，总体费用100万元左右。

EBV相关噬血细胞综合征的诊断标准与噬血细胞综合征一致，遵循2004年指南的诊断标准，但存在一定特殊性。EBV阳性意味着疾病凶险、死亡率高，应尽早进行特异性检查。具体检查方法如下： 1、EBV病毒感染分型：B细胞治疗效果好、预后好，T细胞、NK细胞或混合性感染预后差； 2、EBV拷贝数：拷贝数越高提示预后越差； 3、EBV抗体：判断免疫状态； 4、EBV筛查：EBV相关噬血细胞进行异基因造血干细胞移植者，需对供者进行EBV筛查，如供者携带EBV病毒，移植无法达到治疗效果。同时应对父母、兄弟姐妹等直系亲人家属进行筛查，对于诊断和治疗非常关键。

噬血细胞综合征国际公认2004年诊断标准，找到相关基因缺陷，存在明确临床症状，满足以下五条可以明确诊断。具体如下： 1、发热：不明原因发热； 2、两系或以上血细胞减少、血小板减少、贫血； 3、肝脾肿大，尤其脾肿大； 4、铁蛋白升高、血清铁蛋白升高； 5、纤维蛋白原降低或甘油三酯升高； 6、NK细胞活性降低； 7、淋巴结、骨髓、肝脾、皮肤、脑脊液找到噬血现象，即细胞过度活化吞食血细胞现象。