陆云龙医生
陆
陆云龙副主任医师优生遗传 科
- 教授
儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗,开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。
陆云龙,铜陵市妇幼保健院,优生遗传科,副主任医师,副教授。毕业于安徽医科大学医疗系,曾在广州中山医科大学医学遗传教研室进修学习。擅长儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗,开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。卫生局第二周期重点学科带头人、系安徽省医学会遗传学分会常务委员、安徽省优生优育协会常务理事、铜陵市医疗事故技术鉴定专家库成员。发表论文10余篇,获市自然科学优秀论文三等奖一篇。主持市级科研课题3项,获市科技进步三等奖1项。
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陆云龙同科室医生
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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:
1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;
2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;
3、NT异常:NT大于等于2.5mm;
4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;
5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;
6、可疑 异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。
同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。