铜陵市妇幼保健院优生遗传科创建于1992年，临床以预防出生缺陷为中心工作的特色专科，在区内最早开展遗传咨询、外周血染色体分析和染色体疾病诊断、产前筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查诊断技术服务，是铜陵地区唯一一家获得安徽省卫生与计划生育委员会授权从事产前诊断技术许可的机构，为医院重点建设学科。优生遗传科目前有临床医师、检验医师以及执业护士6人，其中高级职称1人，中级职称2人，初级3人。由优生遗传门诊、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子细胞实验室、生化免疫实验室和羊水、绒毛、脐血取材手术室组成。科室拥有美国贝克曼Access2化学发光仪、美国维士染色体分析工作站、美国赛默飞世尔CO2羊水细胞培养箱以及日本OLYMPUSBX51荧光原位杂交(FISH)图像分析系统、全自动时间分辨荧光免疫检测仪等大型精密设备。优生遗传科集医疗科研一体，对一些习惯性流产、智力低下等患者进行外周血染色体分析等业务，积累了丰富的经验，获得了大量的资料。在发现异常的染色体核型中，有3例是世界上首报异常核型，这些异常核型全部载入了《中国人类染色体常核型数据库》，这些发现，不仅给中国人类染色体异常核型数据库提供了极其宝贵的资料，而且对人类遗传学的研究产生深远的影响。优生遗传科以出生缺陷的三级预防为主要发展方向。一级预防包括对领证、计划怀孕的男女双方提供孕前保健服务、免费孕前优生检查、孕期用药指导、优生遗传咨询、以及对高危人群潜在出生缺陷因素如习惯性流产及不良生育史等进行排查与评估；二级预防是在孕期常规定期检查的基础上，通过生化、B超、染色体核型分析及基因检测等，确定胎儿有无异常，如体表和内脏畸形、染色体疾病及基因病等。三级预防是针对一、二级预防无法发现的先天性遗传代谢病及内分泌疾病，在新生儿出生后72小时，足跟采血进行检测，可筛查多达35种以上先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿，通过早期确诊、早期干预，可避免智力低下、发育落后等严重不良后果的发生。规划中的高通量基因测序和生物信息分析为核心技术的分子遗传实验室建成必将成为推动预防出生缺陷事业新动力，更好满足广大人民群众公共医疗卫生服务的需求。