【诊断检查】发绀的诊断思路为通过询问病史、体格检查和辅助检查来综合分析，判断是否发绀-区分发绀类型-寻找病因-确立诊断。一、询问病史引起发绀的疾病众多。各种原因只要导致血液内还原血红蛋白超过50g/L或出现异常血红蛋白衍化物，都可能产生发绀，因此详细询问病史就是全面搜集临床资料，作为鉴别诊断的基础。询问时应当注意患者如下几个问题：发绀是否存在，发病的诱因、年龄、起病缓急、基础疾病以及伴随症状等。1、判断有无发绀对初诊患者，首先需要判断发绀是否存在。良好的自然光线是早期发现发绀的必备条件。皮肤有显著色素沉着、黄疸或者水肿可掩盖发绀的发生。寒冷环境可因皮肤血管收缩而在健康人出现发绀，检查时须注意。临床上可见到有部分健康人口唇非红色，而为暗红色或紫红色，但其他部位皮肤、黏膜无此改变，应视为正常现象，并非发绀。高原地区居民由于红细胞数量增加，可见口唇及面部发乌，这是代偿现象的反应，应视为正常表现.并非发绀。皮肤异常色素沉着的假性发绀，如银质沉着症、金质沉着症所产生的蓝色，经用力加压将血液排挤时颜色依旧不退，而发绀则在用力加压后颜色立即消退，银质沉着一般仅局限于皮肤，而不沉着于黏膜上。另外，艾迪森病、肝硬化等疾病有皮肤色素沉着增加，类似“发绀”，但有该病的其他表现，注意鉴别。2、发病的诱因肺性发绀者大多起病前有相应的诱因，多数活动后发绀加重。法洛四联症患者站立易诱发，蹲下可缓解。雷诺病患者因寒冷、精神刺激诱发末端肢体出现苍白-发绀-潮红三相皮肤颜色改变。随月经周期出现的发绀则为特发性阵发性高铁血红蛋白血症的特点。急性起病而无心肺疾病表现的发绀，应注意询问有无进食变质蔬菜、应用或接触某些化学药物，警惕异常血红蛋白血症。3、年龄自幼即出现的发绀者绝大多数为先天性心脏病.偶见于先天性肺动静脉瘘或先天性高铁血红蛋白血症。中年以后出现者多见于肺性发绀，如肺气肿、肺炎、肺水肿、大量胸腔积液。4、起病缓急急性发绀多见于急性呼吸道梗阻、急性肺栓塞、休克、急性左心寝、化学性发绀等，缓慢出现的发绀多见于紫绀型先天性心脏病和慢性肺部疾病。而反复发作的肢端发绀常由于局部血液循环障碍所致。5、基础疾病注意询问有无广泛而严重的肺部疾病.如肺气肿、支气管哮喘、肺纤维化、支气管扩张等引起。有无先天性或后天性心脏病史，例如室间隔缺损、动脉导管未闭、心力衰竭、风湿性心脏病等。二、体格检查1、一般项目观察体温、呼吸、血压、脉搏等生命体征，注意有无呼吸困难，体克等的表现，注意有无贫血貌、黄疸、水肿等影响发绀判断的体征。2、发绀的程度重度全身性发绀多见于化学性发绀和先天性心脏病的早显性发绀，而慢性肺心病急性加重和先天性心脏病的迟显性发绀患者，常因伴有继发性红细胞增多症，发绀也比较明显;急性肺部疾病(除了窒息)出现的发绀，多小伴有红细胞增多，故发绀一般较轻;伴有休克或贫血的发绀可能更不明显}真性红细胞增多症患者的发绀常带有紫红色或古铜色。3、发绀的分布因发生机制的不同，中心性发绀与周围性发绀在分布上也有区别，中心性发绀呈普遍性分布，累及全身皮肤和黏膜，包括温暖部位(口腔黏膜、眼结膜)，加温后不消失反而加重;周围性发绀常仅出现于血液循环障碍的区域，尤其是肢体末端，温暖部位无发绀，加温后可减轻甚至消失，其中痉挛性血管病变所致的发绀一般呈两侧对称性分布，尤以双手手指为甚。双足或足趾较轻;血管闭塞性疾病(如血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症等)常呈非对称性分布，主要累及单侧下肢。另外有些疾病引起的发绀里特殊的分布形式，如风湿性心脏病二尖瓣狭窄时常以口唇和双颊部发绀明显，称为“二尖瓣面容”;先天性动脉导管未闭并肺动脉高压引起的发绀，以下肢或躯下明显;完全性大血管错位伴有动脉导管未闭而有肺动脉高压时，头部及上肢发绀明显等。4、意识障碍全身发绀伴有意识障碍者多见于化学性发绀或休克，但休克还有尿量减少、皮肤湿冷、血压下降、脉搏细数等循环衰竭的表现。5、杵状指(趾)最多见于发绀型先天性心脏病，其程度也最明显。慢性肺部疾病如支气管扩张、肺脓肿、肺心病等，也伴有杵状指。急性肺部疾病、后天性心脏病、异常血红蛋白血症等一般不伴有杵状指。6、胸部体征(1)胸廓异常：桶状胸提示肺气肿，胸廓一侧膨隆，见于大量胸腔积液、气胸、肿瘤、膈疝等;胸廓一侧平坦或下陷，常见于肺不张、广泛胸膜粘连和增厚等;心前区隆起，常见于先心病、心脏肥大。严重肺性发绀时可出现胸腹部的矛盾呼吸。是呼吸肌疲劳的可靠临床征象，也是进行机械通气的适应证。(2)肺性发绀常有肺部体征，如肺气肿、肺不张、肺水肿、胸腔积液、气胸。均有胸部相应的异常改变，应进行全面的视诊、触诊、叩诊和听诊检查。(3)心性发绀常有心脏病体征，如颈静脉怒张、心界扩大、心音异常、瓣膜杂音、心律失常、伴呼吸困难及双下肢浮肿等。三、辅助检查1、血液检查包括血常规、血自身抗体、肝功能等。白细胞总数及中性粒细胞比例增高，提示感染性疾病，如肺炎、脓胸，嗜酸性粒细胞增高则多见于支气管哮喘。红细胞和血红蛋白的量明显增高提示真性红细胞增多症或继发性红细胞增多症。自身抗体对于鉴别结缔组织病引起的周围性发绀有重要意义。2、动脉血氧饱和度(SaO2)测定主要用于鉴别中心性发绀与周围性发绀。中心性发绀者有明显SaO2下降，肉眼能发现发绀的SaO2一般都在85％以下，一般认为SaO275％～85％为轻度，6s％～75％为中度，65％以下为重度发绀;而周围性发绀者的SaO2正常或仅有轻度下降。无创脉氧仪能间接测定氧饱和度，但异常血红蛋白(如碳氧血红蛋白、高铁血红蛋白)一样有吸收光谱，测出的氧饱和度不准确。在这种情况下，需要依靠动脉血气分析。3、血气分析对于伴有呼吸困难的发绀是必做检查。动脉血氧分压降低提示发绀是由还原血红蛋白增多引起的，伴有二氧化碳分压增高说明通气功能障碍，尤其当合并呼吸酸中毒时，基本确定为肺性发绀。另外，部分血气分析仪能自动检测高铁血红蛋白、碳氧血红蛋白，有助于化学性发绀的诊断。4、心电图对心肺疾病，如慢性肺源性心脏病、先天性心脏病、冠心病、心肌病、心律失常有一定诊断价值。5、胸部X线或CT是诊断各种肺部疾病和心脏病发绀病因的主要方法。6、超声检查心脏超声对心性发绀有重要的诊断价值，对判定心内结构有无缺损，有无瓣膜改变，有无右向左分流，有无心包腔积液以及评价心功能是不可缺少的。血管超声有助于局部血流障碍性疾病的诊断。胸部超声可以确定有无胸腔积液，协助胸膝穿刺定位。7、肺功能检查有助于区分阻塞性与限制性通气功能障碍。阻塞性肺气肿表现为阻塞性通气障碍并残气量增加，支气管扩张试验或支气管激发试验可用于支气管哮喘的诊断;限制性通气功能障碍常见子弥漫性间质性肺病、胸膜疾病、心力衰竭等。8、支气管镜支气管镜检查对不明原因的肺不张、肺部肿瘤、气管异物等引起的发绀是不可缺少的诊断方法。9、纯氧吸入试验吸入纯氧治疗15分钟后，大部分肺性发绀可明显减轻或消失，周围性发绀略有减轻，而心性发绀与异常血红蛋白血症所致的发绀无改变。10、其他对心性发绀的疑难病例、肺动脉高压患者常需要进行心血管造影检查，以便早确诊。对发绀较深而心肺检查无法解释病因者，应进行血液检查(分光镜、血红蛋白电泳)以确定有无异常血红蛋白存在。

右腋下小切口从右侧腋后线与第4肋间交点到腋前线与第6肋间交点间弧形切开皮肤，经第4肋间进胸进行心脏畸形的矫治(如下图所示)。这个部位肌肉层较薄弱，容易进入胸腔和止血，损伤小。这种小切口手术不切断肋骨，保持了胸廓的完整性和稳定性，可避免正中开胸手术导致的鸡胸。从胸大肌深面的肋间进入胸腔，远离乳腺和胸廓内血管、神经，不影响乳腺发育，而且切口位置隐蔽，美容效果好，不使用钢丝关胸，以后做磁共振等检查不受影响，受到广大患儿家属的欢迎。右腋下小切口手术主要用于房间隔缺损、室间隔缺损等较简单的先心病的矫治，法洛氏四联症属于复杂畸形，能不能经右腋下小切口手术呢?或者什么样的法洛氏四联症能经右腋下小切口手术?根据我们的经验，以右室流出道和肺动脉瓣狭窄为主的法洛氏四联症属于右腋下小切口比较良好的适应症;而合并重度肺动脉狭窄，尤其是左、右肺动脉有狭窄的病例，有较粗大体肺侧支的病例，或者合并更加复杂的心脏畸形的患儿，不建议右腋下小切口手术。

随着房间隔缺损封堵器介入治疗大量病例的积累和随访时间的延长，一种术后晚发并发症――心脏磨蚀逐渐被关注。在中国心脏大会上，阜外心血管病医院蒋世良教授就此进行了深入阐述。心脏磨蚀主要由于房间隔封堵器的锐利边缘，随着心脏跳动损伤了邻近组织或结构，最终导致主动脉-左房瘘、主动脉-右房瘘、主动脉-左右心房瘘（两心房均有穿孔）、心房破裂穿孔所致心包积液或心脏压塞及二尖瓣穿孔等。这种并发症主要发生在缺损位于房间隔前上方，个别发生于植入2枚封堵器者，90&#xFF05；主动脉侧的缺损边缘不佳；若封堵后封堵器的锐利边缘紧邻或凸顶主动脉根部、心房壁及二尖瓣前瓣，就会存在这些部位发生磨蚀穿孔的潜在风险。根据国外相关数据显示，房间隔缺损封堵器介入治疗后，心脏磨损发生率在0.05&#xFF05；~0.28&#xFF05；。国内至今已完成50000余例房间隔缺损封堵术，共发生心脏磨蚀21例（0.04％），其中证实18例，另外3例猝死者怀疑术后心脏压塞所致，其中进口及国产封堵器分别为16例及5例。心脏磨蚀多半发生于术后1年内，国外报道可发生于封堵术后72小时以内，也可发生于术后数天及数年。国内最短发生于术后20小时，最长为术后半年。心脏磨蚀发生后患者可有气短、胸痛等症状，个别可有小便颜色呈浓茶色，血红蛋白尿。另外，对于突发剧烈胸闷、气短、胸痛甚至晕厥者，应警惕心脏压塞的可能。此外，值得注意的是，也有无任何症状者。超声心动图有助于明确主动脉-心房瘘、二尖瓣穿孔/反流及有无心包积液及其量的评估。心脏磨蚀的治疗一般采用外科手术，另外采用介入技术封堵主动脉―心房瘘也是一种选择，加拿大多伦多儿童医院及北京阜外心血管病医院均有成功病例。不过由于临近主动脉根部有2枚封堵器，介入术后更需长期严格随访。无临床症状且心脏各房室无增大者也可随访观察。目前对房间隔缺损封堵术后发生心脏磨蚀并发症的预防尚无理想的措施，通常对于前上方的房间隔缺损且边缘条件不佳者，尽量将封堵器的前上侧呈“Y”或“V”字形，部分“抱住”主动脉根部，但封堵器不宜过大，应严格掌握其左房侧盘最大直径小于房间隔的最大径，以避免术后发生心脏磨蚀。他还指出，术前介入医师应向患者及其亲属或监护人告知房间隔缺损封堵器介入治疗的利弊，如手术术后应嘱咐其定期（1、3、6、及12个月以上）来院复查。若有明显持续性的不适应要随时到有条件的医院就诊。

一、适应症诊断后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等。患儿出生后一经确诊，即应静脉给予前列腺素，以使肺动脉压下降和保持动脉导管开放。紫绀严重者应行球囊房间隔造孔术，以减轻缺氧症状。应在两周内行解剖矫治术(switch手术)。如合并动脉导管未闭或室间隔缺损，可在生后6个月左右同期矫治。患者生后2个月内也可考虑行switch手术，但要测定肺动脉压力，如左心室及肺动脉压力下降，应先在肺动脉行环缩术同时加做无名动脉至右肺动脉的分流术，以训练左心室功能。环缩术后1～2周内尽快手术，手术延迟会使危险性增加。二、手术治疗方式1、姑息性治疗方法球囊房隔成形术：缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房间隔造漏口或房缺扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术。肺动脉环缩术：完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在6个月内作肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。2、根治性手术(1)生理纠治术(Senning或Mustard手术)：可在生后1～12个月内进行，即用自体心包及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致。以达到生理上的纠治。(2)解剖纠正手术(switch手术)：可在生后4周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉重新移植，达到解剖关系上的完全纠正。手术条件为：左/右心室压力比>0、85，左心室射血分数>0、45，左心室舒张末期容量>正常的90％，左心室后壁厚度>4～4、5mm，室壁张力<12000达因/cm2。三、手术效果20世纪80年代主要采用心房内转流术治疗大动脉转位，近年来多倾向于做解剖矫治(switch手术)。早期该手术死亡率，疗效很好，长期随访发现TGA行switch手术的患儿生理上和心理上与正常人群无什么差别，手术后恢复差的患儿较正常人稍差。

一、适应症诊断后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等。患儿出生后一经确诊，即应静脉给予前列腺素，以使肺动脉压下降和保持动脉导管开放。紫绀严重者应行球囊房间隔造孔术，以减轻缺氧症状。应在两周内行解剖矫治术（switch手术）。如合并动脉导管未闭或室间隔缺损，可在生后6个月左右同期矫治。患者生后2个月内也可考虑行switch手术，但要测定肺动脉压力，如左心室及肺动脉压力下降，应先在肺动脉行环缩术（Banding）同时加做无名动脉至右肺动脉的分流术，以训练左心室功能。环缩术后1～2周内尽快手术，手术延迟会使危险性增加。二、手术治疗方式1、姑息性治疗方法球囊房隔成形术（Rashkindprocedure）：缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房间隔造漏口或房缺扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术。肺动脉环缩术：完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在6个月内作肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。2、根治性手术（1）生理纠治术（Senning或Mustard手术）：可在生后1～12个月内进行，即用自体心包及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致。以达到生理上的纠治。（2）解剖纠正手术（switch手术）：可在生后4周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉重新移植，达到解剖关系上的完全纠正。手术条件为：左/右心室压力比>0.85，左心室射血分数>0.45，左心室舒张末期容量>正常的90％，左心室后壁厚度>4～4.5mm，室壁张力<12000达因/cm2。三、手术效果20世纪80年代主要采用心房内转流术治疗大动脉转位，近年来多倾向于做解剖矫治（switch手术）。早期该手术死亡率较高，近年来已降到0～4.2％，疗效很好，长期随访发现TGA行switch手术的患儿生理上和心理上与正常人群无什么差别，手术后恢复差的患儿较正常人稍差。

1、X线检查主要表现为：①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。②心影进行性增大。③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。2、心电图新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左右心室肥大等。合并房室通道型室间隔缺损时电轴左偏，双室肥大。3、超声心动图是诊断完全性大动脉转位的常用方法。若二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连连接不一致，则可建立诊断。主动脉常位于右前，发自右心室，肺动脉位于左后，发自左心室。彩色及多普勒超声检查有助于心内分流方向，大小的判定及合并畸形的检出。4、心导管检查导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。5、心血管造影选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室，选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。

1、X线检查主要表现为①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。②心影进行性增大。③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。2、心电图新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左右心室肥大等。合并房室通道型室间隔缺损时电轴左偏，双室肥大。3、超声心动图是诊断完全性大动脉转位的常用方法。若二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连连接不一致，则可建立诊断。主动脉常位于右前，发自右心室，肺动脉位于左后，发自左心室。彩色及多普勒超声检查有助于心内分流方向，大小的判定及合并畸形的检出。4、心导管检查导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。5、心血管造影选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室，选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。

1、青紫出现早、半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性紫，上支青紫较下肢重。家长一旦发现孩子有青紫表现应该及时带孩子到正规医院就诊，避免耽误孩子病情。如到我院就诊前有任何疑问可以通过电话咨询与我联系，咨询就诊流程与注意事项。2、充血性心力衰竭生后3～4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿罗音等进行性充血性心力衰竭等症状。患儿常发育不良。3、体检发现早期出现杵状指、趾。生后心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第2心音，是出自靠近胸壁的主动脉瓣关闭音，若伴有大的室间隔缺损或大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生的杂音。如合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第二肋间听到连续性杂音；合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第三四肋间听到全收缩期杂音；合并肺动脉狭窄，可在胸骨左缘上缘听到收缩期喷射性杂音。杂音较响时，常伴有震颤。一般伴有大的室隔缺损者，早期出现心力衰竭伴肺动脉高压，但伴有肺动脉狭窄者则紫绀明显，而心力衰竭少见。

1、青紫：出现早、半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性紫，上支青紫较下肢重。家长一旦发现孩子有青紫表现应该及时带孩子到正规医院就诊，避免耽误孩子病情。如到我院就诊前有任何疑问可以通过电话咨询与我联系，咨询就诊流程与注意事项。2、充血性心力衰竭：生后3～4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿罗音等进行性充血性心力衰竭等症状。患儿常发育不良。3、体检发现：早期出现杵状指、趾。生后心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第2心音，是出自靠近胸壁的主动脉瓣关闭音，若伴有大的室间隔缺损或大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生的杂音。如合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第二肋间听到连续性杂音；合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第三四肋间听到全收缩期杂音；合并肺动脉狭窄，可在胸骨左缘上缘听到收缩期喷射性杂音。杂音较响时，常伴有震颤。一般伴有大的室隔缺损者，早期出现心力衰竭伴肺动脉高压，但伴有肺动脉狭窄者则紫绀明显，而心力衰竭少见。

出院时一般根据孩子情况要带一些强心、利尿、补钾、血管扩张剂、抗生素、止咳化痰、退烧药等。1、退烧药：一般体温>38.5℃使用，发热及服用退烧药后注意适当增加饮水量。2、当孩子有痰时：除服用化痰药外，还应鼓励其自行咳嗽排痰，家长可拍背帮助孩子排痰(尤其小婴儿，注意拍背时手呈弯曲空心状，从孩子背部自下而上有节奏地拍击，手要有一定的力度)，必要时食中指分开，按压气管几次，迫使孩子咳痰，有助于痰的排出。3、抗生素药物：出院后根据情况服用3-5天，多服用易长鹅口疮(可用2.5％碳酸氢钠涂口腔，制霉菌素片研末调糊状涂口腔)或口腔溃疡(可服用维生素C、B2，局部喷雾西瓜霜)。4、利尿药：双氢克尿塞、速尿、丁尿胺、氨体舒通。按医嘱服用，注意尿量。根据心功能情况决定增减量。不能突然停药。停药时，可选减量-隔日-隔2日-隔3日-停。停用利尿药后应定期请医生复查，避免出现心功能不全。可服用3-6个月，甚至更长时间。长期服用利尿药，应注意定期复查血电解质。如果家长对以上注意事项有任何疑问请随时通过电话咨询与我联系。5、补钾药：10％枸橼酸钾(当地的氯化钾也可以)。遵医嘱服用，不能多服。服用速尿后，若出现食欲差、恶心、呕吐，要注意血钾低，可去当地医院急查血电解质，纠正电解质紊乱(必要时彩超查有无心包积液)。6、血管活性药：开博通(卡托普利)。请注意有无头晕低血压，必要时减量或停用。钾的用量一定要随时关注，如果出现特殊情况一定要及时就医，外地患者可以通过电话咨询与我联系。