黄晓磊 主任医师 遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院

三甲

擅长：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

周雪莲 主任医师 遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院

三甲

擅长：新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

黄新文 主任医师 遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院

三甲

擅长：新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

王伟 副主任医师 上海医学遗传研究所

上海市儿童医院

三甲

擅长：擅长诊治遗传代谢性疾病，如粘多糖贮积症、脂肪酸代谢性疾病（中、短链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷、戊二酸血症Ⅱ型）、氨基酸代谢性疾病及有机酸血症等方面，具有多年的临床诊治和研究经验。染色体病（唐氏综合症、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William综合征及22q11微缺失综合征等）、遗传性血液病（如地中海贫血等）、线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征等)，以及多种儿童罕见病（智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形）。

张雪梅 副主任医师 优生学科/产前诊断中心

四川大学华西第二医院

三甲

擅长：产前诊断、遗传咨询、遗传学实验室技术及绒毛取样术、脐血穿刺、羊水穿刺术等产前诊断介入性手术，同时擅长粘多糖贮积症、粘脂贮积症、高雪氏病、糖原累积症、尼曼-匹克病、枫糖尿病、戊二酸血症等遗传代谢性疾病，以及各型鱼鳞病、白化病、Rett综合征等罕见遗传病的遗传咨询、实验室诊断及产前诊断。

张婧 主治医师 儿科

武汉大学人民医院

三甲

擅长：诊治内分泌疾病（如儿童糖尿病、生长激素缺乏症、性早熟、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病、低血糖疾病等）、代谢疾病（肝豆状核变性、苯丙酮尿症、糖原累积病、戊二酸血症等疾病）。

李媛 主任医师 儿科

云南省第一人民医院

三甲

擅长：儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治，尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗，在罕见遗传代谢疾病如糖原累积病、低磷酸性佝偻病、戊二酸血症等诊治方面有较深造诣。

王怡珍 主治医师 儿科

河南中医药大学第一附属医院

三甲

擅长：甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

张惠洁 主治医师 内分泌遗传代谢科

福建省儿童医院

三甲

擅长：遗传代谢性疾病（罕见病）、儿童内分泌遗传代谢性疾病的诊治，如苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等罕见病、儿童糖尿病、低血糖、矮小症、性早熟、肾上腺及甲状腺系统疾病、儿童生长发育评估及儿童常见病及多发病的诊治。

郭莉 住院医师 新生儿科

石家庄市第四医院

三甲

擅长：新生儿疾病（新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等）和遗传代谢病（甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型等有机酸血症）。