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先天愚型

（别名：小儿唐氏综合征、21-三体综合征）

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朱平 主任医师 血液内科
北京大学第一医院
三甲
擅长：血液疑难病诊断，遗传病咨询，免疫治疗。
丁昌红 主任医师 神经内科
首都医科大学附属北京儿童医院
三甲
擅长：诊疗各种小儿神经系统疾病，包括癫痫、睡眠障碍、智力低下、神经免疫病注意力缺陷、抽动障碍等。
潘小英 主任医师 医学遗传中心
广东省妇幼保健院
三甲
擅长：在遗传咨询、胎儿异常的评估、地中海贫血诊断、常见及罕见遗传病的产前诊断有着非常丰富的临床经验。
韩春锡 主任医师 神经内科
深圳市儿童医院
三甲
擅长：神经肌肉病（包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等）的骨骼肌病理诊断、基因诊断、遗传咨询以及治疗，还擅长精神运动发育障碍（脑瘫、自闭症、多动症、抽动症等）和中枢神经系统感染性疾病的临床诊疗。
廖元贵 主治医师 康复科
复旦大学附属儿科医院
三甲
擅长：脑瘫、精神发育迟缓、染色体基因异常的诊断、评估及治疗。
吴晶晶 主治医师 医学遗传中心
广东省妇幼保健院
三甲
擅长：优生优育遗传咨询、产前诊断。
刘倩 主治医师 医学遗传中心
广东省妇幼保健院
三甲
擅长：单胎妊娠里多胎妊娠的介入性产前诊断穿刺术。
赵勇江 主治医师 遗传与产前诊断中心
郑州大学第一附属医院
三甲
擅长：无创产前诊断，苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断，各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。
毕爱华 副主任医师 产科
安徽省妇幼保健院
三甲
擅长：熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊治，各种疑难杂症的诊断处理，产科危急重症的抢救工作。产前诊断领域的临床工作，胎儿各种超声异常的分析处理，遗传因素导致胎儿异常的分析处理，包括各种染色体异常和常见单基因病的遗传咨询。
张有成 副主任医师 产科
贵州省人民医院
三甲
擅长：产科高危妊娠的处理，胎儿发育异常的产前咨询，羊膜腔灌注，宫颈环扎，横切口剖宫产术等，熟练掌握治疗产后岀血的各种手术方法。
赵云霞 主治医师 儿童康复科
郑州大学第三附属医院
三甲
擅长：小儿脑瘫、语言发育迟缓、发育迟缓、智力障碍、营养不良、小儿多动症、先天愚型、遗传代谢病等儿童康复方面的常见疾病。
韦江璇 住院医师 优生遗传科
广西壮族自治区妇幼保健院
三甲
擅长：先天愚性、多指畸形、血友病、蚕豆病等常见优生遗传疾病，及唇腭裂、脊柱裂、妊娠高血压、妊娠糖尿病等疾病的产前诊断。
于娟 康复治疗师 康复科
青岛市妇女儿童医院
三甲
擅长：发育迟缓、小儿脑瘫。主要负责言语治疗
嵇玉华 主任医师 儿童保健科
烟台山医院
三甲
擅长：儿童保健及小儿内分泌遗传代谢性疾病，尤其是治疗小儿矮小症、性早熟、先天性甲减、苯丙酮尿症及先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
樊慧苏 副主任医师 儿科
丽水市人民医院
三甲
擅长：新生儿疾病、呼吸系统疾病，如小儿哮喘、小儿咳嗽等，还有儿科危重病人的抢救。
靳雪梅 副主任医师 产科
济宁医学院附属医院
三甲
擅长：专注产前诊断，遗传咨询，优生优育咨询，产前检查，孕期保健等。
仲威振 主任医师 神经内科
青岛盐业职工医院
擅长：擅长各种脑血管疾病、癫痫、震颤、瘫痪、肌肉病、眩晕、共济失调、头痛、带状孢疹神经痛等神经系统疾病诊疗，以及糖尿病及其并发症和甲状腺疾病的诊断与治疗。