王立文 主任医师 神经内科

首都儿科研究所附属儿童医院

三甲

擅长：神经行为障碍，具体病症：抽动障碍（抽动症）、注意缺陷与多动障碍（小儿多动症）、孤独谱系障碍（自闭症）。惊厥性疾病，具体病症：儿童癫痫、发热惊厥、代谢异常相关惊厥等。诊疗特点：着力于病因追溯，个体化用药。神经发育障碍，具体病症：智力/运动发育迟缓、学习困难、精神发育迟滞。罕见病与遗传病，具体病症：甲基丙二酸血症、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良等。诊疗特点：将基因诊断和生化代谢分析相结合，制定有针对性的治疗方案。

张五昌 主任医师 神经内科

首都医科大学附属北京儿童医院

三甲

擅长：治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。

刘舒 主任医师 儿童内分泌遗传代谢科

广东省妇幼保健院

三甲

擅长：身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、智力发育障碍等疾病的诊治。

郝虎 主任医师 儿科

中山大学附属第六医院

三甲

擅长：儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等，如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

周雪莲 主任医师 遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院

三甲

擅长：新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

黄新文 主任医师 遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院

三甲

擅长：新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

陈永兴 主任医师 内分泌遗传代谢科

河南省儿童医院

三甲

擅长：儿童内分泌及遗传代谢疾病的诊治，矮小症、性早熟、糖尿病、肾上腺皮质增生症、甲状腺疾病、肥胖和甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病的诊治。

姜红堃 主任医师 儿科

中国医科大学附属第一医院

三甲

擅长：儿童呼吸系统、肾脏及风湿免疫系统、儿童生长发育等的诊治。如儿童哮喘、肾病综合征、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、紫癜性肾炎、儿童生长发育迟缓、矮身材、性早熟等。

蔡晋 主任医师 小儿内科

南通大学附属医院

三甲

擅长：儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治，以及遗传代谢病方面，专注于甲基丙二酸血症、糖原累积病、苯丙酮尿症等疾病的早期筛查、诊断以及治疗。

杨卫霞 主任医师 小儿内科

南通大学附属医院

三甲

擅长：儿童内分泌和遗传代谢疾病的诊治，如糖尿病、肥胖、矮小症、性发育异常、甲状腺、肾上腺疾病、甲状旁腺和骨代谢疾病、下丘脑垂体疾病、染色体疾病、甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病、青春期发育保健、儿童营养生长发育保健，对儿童常见病、多发病、危重症和疑难疾病能熟练诊治。