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甲基丙二酸血症
(别名:甲基丙二酸尿症)
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赵建波
副主任医师
神经内科
首都医科大学附属北京儿童医院
三甲
擅长:神经内科常见病、多发病的诊断与治疗,如癫痫、抽动障碍、注意力缺陷多动障碍、脑性瘫痪、头痛、重症肌无力、发作性睡病等,对许多罕见病亦有研究,如甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症、多巴反应性肌张力不全、Rett综合征、Angleman综合征等。
魏妍平
副主任医师
神经科
北京协和医院
三甲
擅长:神经系统遗传代谢病的诊断和治疗,尤其是线粒体脑肌病,线粒体肌病,有机酸血症(包括甲基丙二酸血症),各种代谢性肌肉病(如糖原累积病,脂质沉积病等)。
孙妍
副主任医师
小儿内分泌科
山东省立医院
三甲
擅长:小儿内分泌疾病、遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、小阴茎性发育低下、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、遗传罕见病等。
刘俊凌
副主任医师
内分泌遗传代谢科
河南省儿童医院
三甲
擅长:矮小症,性早熟,先天性肾上腺皮质增生症,性腺发育异常,低血糖症等内分泌疾病,甲基丙二酸血症,有机酸血症,线粒体疾病等遗传代谢疾病,特纳综合症的诊治。
王会贞
副主任医师
内分泌遗传代谢科
河南省儿童医院
三甲
擅长:儿童矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病及小儿青少年妇科疾病的诊治。
皮亚雷
副主任医师
小儿内科
河北医科大学第二医院
三甲
擅长:儿童矮小、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺及甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性发育及生长障碍性疾病等内分泌疾病的诊断和治疗,甲基丙二酸血症、丙酸血症、高同型半胱氨酸血症等遗传代谢病的诊治。
王斐
副主任医师
内分泌科
上海市儿童医院
三甲
擅长:小儿内分泌疾病如糖尿病、甲状腺疾病、矮小、性早熟、肥胖症等,遗传代谢疾病如新生儿疾病质谱筛查,甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症、家族性高脂血症等。
梁黎黎
副主任医师
儿童内分泌遗传科
上海交通大学医学院附属新华医院
三甲
擅长:小儿内分泌遗传代谢病,如矮小、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊治。
柳彩虹
主治医师
小儿内分泌科
山东省立医院
三甲
擅长:小儿内分泌遗传代谢病的诊治,如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。
赵勇江
主治医师
遗传与产前诊断中心
郑州大学第一附属医院
三甲
擅长:无创产前诊断,苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断,各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。
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