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遗传代谢病

（别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷）

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魏珉 主任医师 儿科
北京协和医院
三甲
擅长：小儿内科疾病，特别是儿童肾脏病，儿童风湿免疫病和儿童糖原贮积症、儿童肝豆状核变性、儿童肾小管酸中毒、儿童低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。
施惠平 主任医师 儿科
北京协和医院
三甲
擅长：遗传相关疾病，产前基因诊断，以及上呼吸道感染、肺炎、小儿积食、小儿腹泻、肠套叠、幼儿急疹、麻疹、风疹、流行性腮腺炎、维生素D缺乏性佝偻病，营养不良性贫血等疾病的诊治。
高宝勤 主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长：儿科常见病多发病、小儿神经系统疾病、婴儿脑性瘫痪早期诊治及疑难杂症的诊治。
王雅洁 主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长：癫痫、运动障碍、遗传代谢性疾病、免疫性脑炎及脱髓鞘病、脑血管病等小儿神经内科常见病和各种疑难杂症的诊治。
王桂芬 主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长：小儿神经疾病，包括脑性瘫痪，癫痫，小儿遗传代谢病、小儿脑血管疾病，神经系统感染性疾病，神经免疫如脱髓鞘疾病，脑白质病等；及小儿呼吸、消化系统常见病和多发病的诊断及治疗。
封志纯 主任医师 儿科
解放军总医院第七医学中心
三甲
擅长：危重儿（含新生儿）救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治、新生儿救治和小儿生命支持技术；擅长小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿呕吐、小儿厌食、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病的诊治。
张鸿飞 主任医师 青少年肝病诊疗与研究中心
中国人民解放军总医院第五医学中心
三甲
擅长：各类型小儿肝病和儿童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的诊断与治疗。
吴希如 主任医师 小儿神经内科
北京大学第一医院
三甲
擅长：小儿神经系统疾病的诊疗，如神经遗传代谢病，惊厥性疾病等。
李巍 主任医师 遗传咨询科
首都医科大学附属北京儿童医院
三甲
擅长：因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。
卢彦平 主任医师 妇产科
解放军总医院第七医学中心
三甲
擅长：胎儿畸形、软骨发育不全、NT增厚、遗传咨询、产前诊断、胎儿多发畸形等疾病的诊治。

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