1/
(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
神经内科
婴幼儿
饮食治疗
神经系统异常、严重呕吐
尿液、血液生化检测
市三甲医院约(5000-10000元)
免疫球蛋白
上腹
无
有遗传性
神经系统遗传性疾病 遗传性共济失调 遗传性皮肤病
无传染性
孕期可以对遗传代谢性疾病进行检查。检查主要包括两个方面:一、是对夫妻双方进行积极的检测,了解夫妻双方有没有基因的缺陷,二人结合之后有...
何大可 上海交通大学医学院附属新华医院 小儿神经内科
遗传代谢病主要病因是基因突变,引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应...
何大可 上海交通大学医学院附属新华医院 小儿神经内科
给新生儿进行遗传代谢病的46种检查是非常有必要的。遗传代谢病就是由基因突变引起的,人类的一切都是由基因组成决定的,通过遗传代谢病的筛...
何大可 上海交通大学医学院附属新华医院 小儿神经内科