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遗传代谢病

（别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷）

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吴美珍 副主任医师 小儿科
浙江省人民医院
三甲
擅长：性早熟、矮小症、性发育迟缓、遗传代谢性疾病诊断治疗，并归纳出一整套规范合理的治疗方案。
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精选
汤书晶 主任医师 儿科
杭州市萧山区中医院
三甲
擅长：小儿生长发育、小儿矮小症 、性早熟、 肥胖等疾病的治疗，积累了丰富的临床经验。
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赵晓红 主任医师 老年病科
浙江大学医学院附属第一医院
三甲
擅长：老年心血管疾病、老年代谢性疾病及老年肿瘤的综合诊治，对老年重症感染、多脏器功能衰竭的治疗有丰富的临床经验。
祁鸣 主任医师 遗传咨询科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院
三甲
擅长：各类不同的遗传病和癌症的基因诊断和咨询。
黄晓磊 主任医师 遗传代谢科
浙江大学医学院附属儿童医院
三甲
擅长：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。
洪芳 主任医师 遗传代谢科
浙江大学医学院附属儿童医院
三甲
擅长：新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症。
周雪莲 主任医师 遗传代谢科
浙江大学医学院附属儿童医院
三甲
擅长：新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
杨茹莱 主任医师 遗传代谢科
浙江大学医学院附属儿童医院
三甲
擅长：儿童遗传性疾病筛查的管理、遗传代谢性疾病的诊断和治疗；儿童体格发育迟缓、语言发育障碍、儿童孤独症、多动症、抽动症、睡眠障碍等早期诊断和治疗。
黄新文 主任医师 遗传代谢科
浙江大学医学院附属儿童医院
三甲
擅长：新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
童凡 主任医师 遗传代谢科
浙江大学医学院附属儿童医院
三甲
擅长：在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

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