治疗肝豆状核变性的方法

肝豆状核变性主要的治疗方法包括饮食调理、驱铜治疗、保护肝脏，肝豆状核变性是可以治疗的疾病，越早发现、越早治疗，患者的生活质量就越好，发生严重损害的概率就越低。如下所示：1、饮食调理：一定要低铜饮食，不能吃高铜和含铜比较丰富的食物；2、驱铜治疗：把多余的铜通过螯合剂排出体外，常用的是青霉胺、锌剂以及二巯基丙磺酸钠药物；3、保护肝脏：很多患者肝功能的异常、肝酶不好，所以也要注意保肝治疗。这类患者不能饮酒，平常也要注意休息、保护肝脏功能、定期检查。如果是特别严重、有比较明显的肝脏损害、年龄轻的患者，提倡做肝移植。

"　　肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要是常染色体隐性遗传，会导致肝硬化、基底节损害。针对肝豆状核变性的治疗主要是对症治疗，平时要避免进食含铜量比较高的食物，同时可以使用驱铜的药物减少体内的铜蓝蛋白。　　如果有震颤或者肌强直，可以口服苯海索类的药物进行治疗。对于有严重脾功能亢进的患者，需要行脾脏切除术，严重肝脏功能代谢的时候可以考虑肝移植的治疗，肝豆状核变性主要是在于早发现、早诊断以及早治疗。"

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，其分为脑型、肝型和其他脏器的类型。脑型为铜盐代谢异常，铜积蓄与脑内，造成脑功能损害；肝型为铜代谢功能障碍，引起铜积蓄于肝脏，导致肝功能衰竭；其他类型可引起肾脏、肺脏等重大器官功能障碍。肝豆状核变性的治疗主要为限制铜的摄入，其次为使用调节铜代谢的药物。肝豆状核变性属于遗传性疾病，不能从根本上治愈，因其取决于铜代谢的基因缺失。所以病人会在20-30岁时出现死亡。肝豆状核变性最佳的治疗手段为肝脏移植，只有把缺乏铜代谢调节的病肝切除，更换为正常的肝脏，才能有效地恢复功能。

"肝豆状核变性也称为威尔逊病，肝豆状核变性的原因，主要是患者铜代谢障碍而引起的相关性疾病，属于一种常染色体的隐性遗传性疾病。一般患者会表现出早期的肝硬化以及以基底节病变为主的脑部病变。临床上患者会有锥体外系的症状，如肌震颤，以及患者出现癫痫的情况。患者在出生后早期，有可能出现不明原因的肝硬化，那么其最有特征性的改变为出现角膜色素环。对于肝豆状核变性的治疗来说，首先患者需要饮食控制，注意饮食当中少进食含铜量较高的食物，如动物的内脏以及鱼、虾，还有坚果类食物。另外患者需要必要时服用药物进行治疗，二巯基丙醇以及葡萄糖酸锌等药物进行积极的治疗。"

"肝豆状核变性是一种隐性遗传病，主要是由于铜代谢异常引起的相关临床症状。因此此病的治疗方法主要是减少铜的摄入，同时增加铜的排出。减少铜的摄入，首先应限制含铜多的饮食，比如应限制患者食用过多的坚果、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、蘑菇、贝类、螺类、鱿鱼、动物的肝血等。另外是增加铜的排出，主要以药物治疗为主，D-青霉胺是本病的首选药物，成人的常用量为每天1.0-1.5g，分3-4次口服，但此药也会引起过敏，服用此药首先应予以青霉胺皮试，阴性者才能予以服用，同时服用此药还应注意补充足量的维生素B6。另外就是对症支持治疗，比如对有震颤和肌强直的患者，可以给予安坦或者金刚烷胺口服，也可以予以美多芭或者息宁口服，如果有严重的脾亢进患者，还可以给予脾切除手术治疗。"

肝豆状核变性的治疗主要从以下几个方面着手： 一、尽量避免进食含铜高的食物，如肝脏、巧克力、干果、坚果等，以减少铜的摄入。 二、加速铜的代谢，临床上常用的两种药，如青霉胺和曲恩汀胶囊。前者是治疗肝豆状核变性的首选药物，曲恩汀适用于对青霉胺耐药的治疗，也可加用锌剂可以减少铜的吸收。 也有些病人经过上述治疗后仍会出现肝衰竭或者肝硬化，可以考虑亲体肝移植。如果明确存在不适症状并且长期未见缓解，建议及时就医。

"肝豆状核变性是铜缺乏性疾病，大量的铜沉积在体内造成相应的临床症状。治疗上主要以药物治疗为主，辅助以驱铜饮食。药物治疗主要使用的是青霉胺或者二巯丁二酸、二巯丙醇等，也可以同时服用锌剂来加速铜代谢。饮食上应该也比较重要，饮食上主要采用的是驱铜疗法，尽量避免含铜高的食物，如动物内脏，还有小海鲜，如牡蛎、田螺等，干果类、干豆类都含有铜比较高，尽量避免。还有的蔬菜含铜也比较高，如蘑菇、菠菜、油菜等，炒菜时尽量不要用铜制的餐具、食具。此外，还可以补充维生素B6、锌或者钙等。"

"治疗肝豆状核变性的药物主要以驱铜药物为主，驱铜即阻止铜吸收的药物，主要有以下两大类药物：\n一、络合剂：能强烈促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三羟甲基氨基甲烷、二巯丁二酸等。\n二、阻止肠道对外源性铜吸收的药物：如锌剂、四硫钼酸盐等。\n青霉胺是本病的首选药物，属于强效的金属螯合剂，在肝脏中可与铜形成无毒复合物，促使其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。本药口服易吸收，药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌无力、关节病，少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。"

肝豆状核变性是一类铜代谢异常的疾病，是明确的遗传病。通常此类遗传病比较奇怪，其是常染色体隐性遗传，即父亲和母亲都是携带者，孩子是纯合子或者复合杂合突变。由于调控人类铜代谢的基因即ATP7B基因突变，导致人体不能够把食物中摄取的铜或者身体内的铜及时排出，导致铜沉积在肝脏和脑部的豆状核而发病。

肝豆状核变性新的治疗方案包括以下几条：1、保护肝功能：在新的一版的肝豆状核治疗指南当中，明确指出肝豆状核变性中肝功能的保护，对于患者的预后有很好的指导作用。当出现不可逆的肝性脑病，甚至严重的肝硬化、肝衰竭时，患者的预后就不太理想。所以早期保肝降酶，避免应用肝毒性的药物是治疗该病的关键；2、强力排酮：新的治疗指南当中指出需要应用比较强有力的趋酮、排酮的治疗方案，可以采用经典的青霉胺方案，以及二巯基丙磺舒或者二巯基丁二酸等排酮方案进行排酮，根据患者的情况进行选择。需要检测尿酮，进而根据尿酮排出的情况，调定排酮药物的应用量。当尿酮逐渐降低，甚至达标的时候，疾病控制相对较好；3、新型药物：新型的治疗肝豆状核变性的药物目前已经上市。目前最有前景的药物，包括曲恩汀，该药比青霉胺疗效更好，且副作用更少。但目前国内还未上市，还需等待一段时间；4、基因治疗：基因治疗也在研究当中，目前还处在科研的阶段未应用于临床。