肝豆状核变性是一种遗传性疾病，其分为脑型、肝型和其他脏器的类型。脑型为铜盐代谢异常，铜积蓄与脑内，造成脑功能损害；肝型为铜代谢功能障碍，引起铜积蓄于肝脏，导致肝功能衰竭；其他类型可引起肾脏、肺脏等重大器官功能障碍。
肝豆状核变性的治疗主要为限制铜的摄入，其次为使用调节铜代谢的药物。肝豆状核变性属于遗传性疾病，不能从根本上治愈，因其取决于铜代谢的基因缺失。所以病人会在20-30岁时出现死亡。肝豆状核变性最佳的治疗手段为肝脏移植，只有把缺乏铜代谢调节的病肝切除，更换为正常的肝脏，才能有效地恢复功能。