产前基因诊断-有来医生

产前基因诊断

: 朱赟珊副主任医师

浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇科

认识检查
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检查报告解读
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相关检查指标
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认识检查

检查概述

产前基因诊断主要是针对一些有生育患儿风险夫妇的胎儿进行疾病诊断。对明确诊断为某种疾病的胎儿可采取干预措施，对目前尚无治愈可能的疾病的胎儿可实施选择性流产。产前基因诊断采用的标本常为绒毛标本和羊水标本，这两种标本的获取对母婴均有一定的创伤。近年来，已可用分离得到的孕妇外周血中胎儿有核细胞或游离胎儿DNA进行产前基因诊断，减少创伤。

检查目的

通过产前基因诊断可以确定孕妇是否携带有某些致病基因或风险基因，以便及早发现和及早干预，达到优生优育的目的，也可用于常见肿瘤用药相关靶基因突变检测、遗传性疾病相关产前基因诊断的检测。

检查风险

产前基因诊断若采取无创取样，抽血后不及时按压可能会引起皮下出血、血肿，当伤口受到污染或者当天进行沐浴，还可能会使伤口感染。若采取创伤性取样，还可能存在以下检查风险：
1.经腹取得绒毛样本时，绒毛穿刺可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩的现象。
2.羊膜腔穿刺获取羊水时，有胎儿丢失、羊水渗漏、感染的风险。
3.经腹脐带穿刺获得脐带血时，若穿刺点止血效果不佳可能会导致血肿，甚至脐血丢失，导致胎儿贫血等。

检查科室

妇产科、遗传优生科、检验科

检查费用

产前基因诊断测定费用一般在2000~3000元，每个医院的收费标准不同，价格存在一定的差异。

检查前

检查准备

1.采血前尽量穿着袖口宽松的上衣。
2.检测前注意饮食清淡，避免过度劳累。
3.检查前避免受到外界强辐射，以免影响检测结果的准确性。

是否空腹

否

检查适应症

1.唐筛或无创产前筛查阳性的孕妇。

2.有遗传病家族史或遗传病患儿生育史的夫妇。

3.夫妻染色体核型结构异常的夫妇。

4.单基因遗传病携带者筛查携带同一基因致病变异的夫妇。

5.超声等常规产检异常的孕妇。

6.通过三代试管婴儿生育的孕妇。

检查禁忌

1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗的孕妇，禁止进行产前基因诊断。

检查中

检查过程

以无创检查为主，需要抽取患者血液进行检测，产前基因诊断过程中患者需要配合进行以下操作：

1.配合检查者确认姓名、性别、检验目的等基本信息。

2.病房患者采用仰卧位，使上臂与前臂呈直线，手掌略低于肘部，充分暴露采血部位。

门诊患者遵医嘱采用坐位，侧身坐，使上身与地面垂直，将手臂置于稳固的操作台面上，并且充分暴露采血部位。

3.采血结束后，患者使用无菌棉签按压2~3分钟针眼以止血。

不适反应

采外周血检测进针时患者会有疼痛感，一般情况下均可耐受。如不适感无法忍受，可以与护士沟通，以便采取缓解措施。

注意事项

1.患者在采血时注意保持手臂姿势，不要随意移动手臂。
2.患者需尽量放松心情，避免紧张情绪导致血管收缩变细，增加采血困难。
3.患者采血结束后，需用无菌棉棒按压针孔处3分钟左右直至不出血。

检查后

报告产出时间

产前基因诊断测定一般6～17天出结果，每个医院及机构的具体情况不同，时间也可能会有不同。

注意事项

1.患者应注意避免针孔处沾水、不要按揉针孔处。
2.若采血后针孔处出现淤血，可在采血24小时后用热毛巾进行热敷，促进淤血吸收。

检查报告解读

检查所见

包括检查者基本信息、检测项目、胎儿三体风险、结果描述、其他提示。

常见诊断

低风险；13、18、21-三体高风险、地中海贫血高风险。

表示正常的结果

低风险。

表示异常的结果

13-三体高风险
异常结果的可能疾病：帕陶氏综合征（Patau氏综合征）

异常结果分析：

13-三体高风险常提示帕陶氏综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍。

诊疗建议：

帕陶氏综合征目前无有效治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。因此，尽早终止妊娠是最佳选择。

21-三体高风险
异常结果的可能疾病：唐氏综合征

异常结果分析：

卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，21号染色体不分离，使子代细胞内形成三倍体，导致基因表达增强，提示唐氏综合征高风险。

诊疗建议：

唐氏综合征是致残与致死的严重出生缺陷，其主要临床特征为智能低下、发育迟缓和特殊面容，并可伴有心脏、胃肠道等多发畸形。若在产前明确诊断，建议终止妊娠；若在产后明确诊断，应对患儿进行全面筛查，积极治疗相关病症，并耐心进行教育与训练，使其掌握基础生活技能。

18-三体高风险
异常结果的可能疾病：爱德华综合征（Edwards综合征）

异常结果分析：

18-三体高风险常提示爱德华综合征，是由于生殖细胞减数分裂过程或合子早期卵裂过程中的染色体不分离导致，活产儿发生率约为1/6000，男女比例为1:3。

诊疗建议：

主要是对症治疗，患儿预后差，大多生后不久死亡，平均寿命70天。可幸运活至儿童期者，常伴有严重智力障碍和身体畸形。

地中海贫血高风险
异常结果的可能疾病：地中海贫血

异常结果分析：

常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血，α型地中海贫血常由α基因位点缺失或突变所致；β型地中海贫血常由β基因位点缺失或突变所致。

诊疗建议：

输血和去铁治疗仍是治疗地中海贫血最重要的方法。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。同时产妇要注意休息、适当补充叶酸和维生素E缓解症状。