地中海贫血以α和β型较常见，具体症状表现有所不同。

• α地中海贫血：α地中海贫血的小孩静止型、轻型无症状，中间型多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸。学龄期后可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。

• β地中海贫血：β地中海贫血轻型无症状或症状较轻；中间型多表现为中度贫血，脾脏轻度或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻；重型时呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。长期中度或以上贫血者，会出现骨骼变大、髓腔增宽，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。

正常人血红蛋白中的珠蛋白含4种肽链，即α、β、γ和δ。根据珠蛋白肽链组合的不同，形成3种血红蛋白。当遗传缺陷时，珠蛋白基因功能障碍，珠蛋白肽链合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同，分别称为α、β、γ和δ地中海贫血，其中以α和β地中海贫血较常见。

轻型地中海贫血无须特殊治疗，对于中间型和重型地中海贫血应给予治疗，包括注意休息和补充营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E，另外可遵医嘱给予输血和去铁治疗。对于重型β地中海贫血，应从早期开始给予适量的红细胞输注，使患儿生长发育接近正常，防止骨骼病变。根据病情程度还可能需要进行脾切除、造血干细胞移植、基因活化治疗等。