地中海贫血分为轻型、中型、重型、中重型，地中海贫血通常发现较早，所以可以早发现、早治疗，轻型地中海贫血患儿主要表现为轻度贫血，血色素偏低，血常规血红蛋白一般在90-100g/L，但因为儿童面部毛细血管较为丰富，所以贫血不易发现。部分儿童发现贫血以后，家长可能给予反复补铁治疗，但补铁治疗不能纠正贫血。
血常规检查除血色素偏低以外还存在红细胞形态改变，平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度以及平均红细胞血红蛋白量偏低，此类现象称为小细胞低色素性贫血。贫血包括缺铁性贫血以及地中海贫血，发现贫血以后需到医院进行相关检查，排除缺 铁性贫血以后需要高度怀疑轻型地中海贫血。同时进行相应基因检查，属于遗传性贫血，终生可能携带基因。轻型地中海贫血一般不会影响生长发育，不会影响学习、工作、生活，所以无需特殊治疗。