地中海贫血属于遗传性的溶血性贫血疾病,主要由于基因缺陷导致血红蛋白内的珠蛋白合成异常,造成血红蛋白携氧量下降。严重的遗传基因异常,表现为出生后不久即会发生溶血,表现症状为黄疸、肝脾肿大、贫血;儿童患者会出现异常面容,表现为眼距较宽,额头、颧骨较膨,重型患者生存时间较短;轻型地中海贫血一般无症状,可持续生存,只有体检时才能发现;中型患者介于重型和轻型之间,可存活至成年。