大部分患者在早期有胫骨前弓，部分患者有皮肤凹陷。在幼儿时期，可仅有轻微畸形，随着生长发育，胫骨出现弯曲，后期出现严重的足和腿的畸形。临床表现多为肢体短缩、下肢不等长、马蹄外翻足，随发育进程加重出现胫骨前弓，受肢体短缩的影响可有骨盆倾斜、脊柱侧凸等。

先天性腓骨缺如的原因，可能是基因突变、染色体缺失、胚胎时期接触致畸原（如化学药物、物理射线）、孕期病毒感染或机械作用等，导致腓骨发育不良。此外，本病还与外胚层顶嵴缺陷、胫前动脉缺如、相关肌肉发育缺陷及下肢发生区域损伤等有关。

先天性腓骨缺如的治疗主要包括保守治疗和手术治疗。
其中保守治疗适用于病情较轻、拒绝手术或有手术禁忌证者，可用支架、矫形靴、增高鞋、矫形器等进行治疗。在保守治疗无效或症状体征进行性加重时应采取手术治疗。
手术治疗适用于对于胫骨弯曲者可行截骨矫形。腓骨缺如，踝关节不稳定，出现足外翻畸形时，若骨骺尚未闭合，可用骨髓钉行胫骨远端内侧骨骺阻滞术，或行Gruca矫形术。若骨骺闭合，可进行截骨矫形术。当足踝负重力线恢复后，再行肢体延长术，以使两侧下肢等长。 

需注意的是，以上治疗均需在医生指导下进行。