巨颌症患者可出现下颌和上腭骨骼无痛性扩张，面颊向外突出，看起来似肿胀样外观，表面圆润光滑，部分患者的症状可能并不明显，多无疼痛等不适症状，但严重者可出现视力、呼吸、言语、吞咽等异常。

巨颌症主要与常染色体显性遗传有关，由4p16上的SH3BP2基因杂合突变引起。

巨颌症有自限性，不应急于手术，多数可待其自行消退。若出现面容损毁或局部颌骨病变，应根据病变程度遵医嘱进行手术治疗。若出现眼球位移或视力减退，应进行专业的眼科正畸治疗。

早期牙齿矫正术和颌重建可能会减少上呼吸道阻塞、阻塞性睡眠呼吸暂停、牙齿迁移的风险。