成骨不全累及全身，可会出现明显畸形，表现为四肢骨骼异常弯曲，且外观扁平，无法伸直，骨骼较脆弱，容易受轻微外力而出现骨折，严重者可以出现身材矮小、重度骨骼畸形、四肢肌肉萎缩、活动受限，甚至因病致残。

成骨不全和遗传有关，属于单基因遗传性骨病，85%-90%的成骨不全为常染色体显性遗传，10%-15%的成骨不全呈常染色体隐性遗传，极少数成骨不全呈X染色体伴性遗传。

成骨不全危害严重，但有效治疗措施十分匮乏。根据成骨不全的发病机制，采用基因编辑或反义RNA等分子技术，进行针对致病基因突变的靶向分子治疗十分重要。但上述治疗尚处于研究阶段，目前不能用于临床。如果确诊，则需预防外伤，注意避免意外受伤导致骨折。如果出现骨折，需及时前往骨科进行处理，保证骨折愈合。