马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，临床表现为骨骼肌肉系统、眼及心血管系统的相应症状。

骨骼肌肉系统

主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质，且韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展，有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

眼部系统

主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等，男性多于女性。

心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全等情况，X线检查可见左心室增大，心脏呈靴形。

马方综合征多与常染色体显性遗传、结缔组织代谢异常等原因有关，导致机体骨骼肌肉、眼、心血管系统出现异常改变。

马方综合征本征的心血管系统改变为不可逆，且预后凶险，故诊断明确后应遵医嘱使用手术矫治，如主动脉根部置换术等，同时使用脊柱侧弯治疗、胸骨矫正治疗、眼部视网膜修复手术等方法治疗骨骼肌肉及眼部的病变。