马凡氏综合征又可称为马方综合征，主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。骨骼异常中最显著的是四肢及指跖细长，呈蜘蛛足状，伸展两臂的横跨度超过身长。患者的手指症状表现为细长，双手的X线片检查可以发现“蜘蛛指”，掌骨和指骨发育细长。除骨骼异常外，患者还可出现皮肤有膨胀纹、主动脉瘤、心力衰竭、晶体移位等症状。

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织病，属常染色体显性遗传，由FBN1基因突变所致。约80%的患者有阳性家族史，偶有被认为隐性遗传的病例，多是由父母的精子或卵子发生新的突变造成。

马凡氏综合征作为基因异常导致的遗传性疾病，无法对因治疗，对于手指存在的细长症状，无需特殊处理。