侏儒症患者有比较直观的身材矮小表现，其骨骺发育迟缓、骨龄低于其实际年龄，在外观上骨骼偏细偏短。

侏儒症的身材矮小特征，病因较多，如下丘脑垂体功能或结构的异常，导致生长激素分泌不足；也可能是继发于下丘脑垂体肿瘤，如颅咽管瘤、 Rathke囊肿、生殖细胞肿瘤、垂体瘤；颅内感染（脑炎、脑膜炎）及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等也可影响下丘脑腺垂体的结构和功能，从而引起继发性生长激素缺乏症。此外，侏儒症还可能与遗传有关。

侏儒症身材矮小时，治疗目的在于尽量使患者达到正常身高，如果是肿瘤引起者或有明显病因者应进行病因治疗；特发性病因不明者应进行内分泌治疗。可在医生指导下应用生长激素、性激素、绒促性素、甲状腺素等进行治疗。