马方综合征可累及手部，表现为手指不成比例地长而细，常有拇指征，即拇指指骨超出拳头边缘，同时四肢奇长，可发生关节过度伸展，还可累及眼部或心血管系统。

马方综合征呈常染色体显性遗传，主要是第15对染色体上的原纤维蛋白Ⅰ基因发生突变，造成结缔组织排列紊乱，导致多种器官异常表现。

马方综合征的治疗主要是针对并发症进行预防，如在医生指导下应用β-阻滞剂预防心血管并发症，常见于阿替洛尔、盐酸普萘洛尔等，严重的瓣膜关闭不全可进行手术修复；对于晶状体脱位可进行密切随访，或是通过手术方式进行治疗。