马方综合征症状

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结蹄组织疾病，患者主要表现为手指呈蜘蛛样、脊柱脱位、肢体细长等骨骼异常症状，高度近视等晶状体病变症状，冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管改变症状及肺部、硬腭等发育异常，如主动脉窦瘤发生破裂，可能导致患者猝死。小儿马方综合征一般无法进行根治性治疗，通常针对出现的症状，进行相应的治疗。

马方氏综合征为结缔组织疾病，是常染色体的显性遗传病，有一定家族史。该病表现包括四肢长骨较长、身材较高、胸部扁平、脊柱畸形、脊柱侧弯，患者可能出现驼背、鸡胸、漏斗胸等；还可出现骨骼系统损害；还可引起心脏二尖瓣反流、房间隔缺损或引起主动脉瓣膜反流、主动脉夹层等。马方氏综合症是一种危害健康的疾病，一旦发现需及早进行手术治疗。

马方综合征又称为马凡综合征、蜘蛛人，其临床表现如下：1、骨骼肌肉系统：是最典型的表现，主要表现为四肢细长，手指脚趾很长，蜘蛛指(趾)。双臂平伸时指距大于身长，双手下垂可以过膝，上身比下半身长。头也比较长，面较窄，颚弓较高，耳朵较大、较低。皮下脂肪较少，肌肉不发达，胸腹和手臂可出现皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质，韧带、肌腱和关节囊伸长，松弛，关节出现过度伸展。有时可合并有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊柱裂等；2、眼部：主要表现为晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、虹膜震颤等，男性多于女性；3、心血管系统：80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见的是进行性主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。由于主动脉中层囊样坏死，可以引起主动脉窦瘤、主动脉夹层甚至出现破裂，二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全，还可合并先天性心脏病或各种先天性心律失常，如预激综合征等。 

马方综合征是一种遗传病，是由于基因异常造成胶原纤维不能完整形成网状结构，导致动脉中层薄弱，最终导致主动脉壁扩张、主动脉夹层。马方综合征是一种多系统的病变，主要有下列危害：1、循环系统：最严重，可以出现无症状的主动脉根部动脉瘤，可出现严重的主动脉瓣关闭不全、急性主动脉夹层，导致急性心功能衰竭，甚至于夹层破裂死亡。循环系统的病变是威胁马方综合征病人最大的危险，因此对于这种病人，要及早发现，及早诊治，避免出现夹层破裂或急性心衰，导致患者死亡；2、骨骼系统：可导致鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等各种畸形，也可以通过手术来得到较好的治疗效果；3、眼部：可以出现高度近视、晶状体脱位或半脱位、虹膜震颤等，也可以通过眼科的检查和治疗，甚至手术，达到比较好的治疗效果。         

马方综合征的主要表现，具体如下：1、心血管系统病变：以主动脉瘤和主动脉夹层最为常见，是马方综合征患者死亡的主要原因，当存在主动脉夹层时，患者可能没有感觉或有胸痛症状，而夹层动脉瘤一旦发生破裂，则有剧烈胸痛。如果患者还同时存在二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全，偶尔有房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等发育畸形时，会有缺血性表现，包括面色苍白、嘴唇发干、乏力、呼吸困难和劳力性呼吸困难等；2、骨骼肌肉系统：患者通常为长头畸形，面容瘦长、额部圆钝、眼球下陷、耳朵增大、耳廓菲薄、貌似老人、管状骨发育较长，以及身材较高、躯干细长、四肢和手、足趾细长，躯干与四肢比例不大，双手平伸时，距离比身长要长，且呈无力型体质。也可见到漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等；3、眼部病变：多见于男性，约一半患者出现晶体韧带断裂或松弛，而发生双侧晶状体脱位，出现高度近视。

"马方综合征是一种具有遗传性的结缔组织病，一般是染色体的显性遗传，临床上主要的特征是四肢，包括手指、脚趾的不对称性的细长；身高会明显高于正常人；多数患者会伴有心血管系统的疾病，包括心脏瓣膜病、主动脉瘤。常见的临床表现以骨骼肌、眼部和心血管为主。骨骼肌方面的变化主要表现除了四肢的细长以外，会有下半身比上半身长，另外肌肉会不发达，呈无力型的体质，肌张力会相对比较偏低。眼部的变化会有高度近视、白内障、视网膜脱离等表现。绝大多数患者，超过80%以上会有先天性的心血管畸形，比较常见的包括主动脉瓣关闭不全、二尖瓣或三尖瓣的关闭不全，一部分患者会合并先天性的房间隔或者室间隔缺损，包括动脉导管未闭，类似法洛四联症的先心病，还有一部分患者会并发心律失常，包括各种类型的传导阻滞以及房颤、房扑等等。"

目前临床上缺乏治疗马凡综合征的特效药物，有人主张使用激素类药物，对胶原的生成和生长可能有一定的作用，但是这种方案目前还在研究中。对于先天性循环系统的改变，如无症状的主动脉根部动脉瘤，要及早进行手术修复；对于合并有心脏功能不全、心律失常的患者，可以通过内科或射频消融进行治疗。由于无症状的主动脉根部动脉瘤有破裂，或形成主动脉夹层的危险，所以马方综合征的患者要定期进行心脏超声的检查。    

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，具有家族聚集性，马方综合征常累及心血管系统，出现多种严重的并发症，由于治疗手段有限，患者大多预后不良，可能在青中年时期死亡。该病可影响全身的结缔组织，最常见的受损部位是眼、心血管和骨骼肌的病变，同时还可以导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层最为常见，也是马方综合征患者死亡的主要原因，患者存在夹层和主动脉瘤时，可能没有感觉或有胸疼的症状，一旦动脉瘤发生破裂，则为剧烈的胸痛。当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全以及偶有房间隔缺损缺、室间隔缺损时，患者可有面色苍白、嘴唇发紫、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难等表现。在瓣膜病变的基础上发生细菌性心内膜炎时，患者常有发热、心慌、劳力性呼吸困难等，如出现主动脉瘤破裂、主动脉夹层破裂，可立即死亡。另外骨骼肌和肌肉的病变，通常为长头畸形、面容瘦长、眼球下陷、出现蜘蛛指等。

马方综合征是常染色体显性遗传的一种遗传性结缔组织病，主要累及的脏器表现在三方面，包括骨骼肌肉系统、心脏系统、眼睛等，具体如下：1、骨骼肌肉系统：患者表现为身体特别高大，一般患者身体比较瘦弱、比较高，双上肢伸长以后的展臂长度大于身高，双下肢下垂时，两个手的中指尖可以超过膝盖。同时患者的肌肉通常会表现为无力性，没有太多的力量、肌肉不壮，且患者的关节囊、韧带都比较松弛；2、心脏系统：主要是心脏血管的损伤和瓣膜的损伤，可以合并主动脉瓣严重关闭不全、二尖瓣关闭不全，这些现象非常常见。同时还容易发生主动脉的动脉瘤，主动脉中层囊性坏死的患者，还可以出现严重的主动脉夹层或夹层动脉瘤；3、眼睛：表现为晶体脱位，包括半脱位或全脱位，视力可以表现为严重下降，出现近视眼的情况。

马方氏综合征为心外科疾病，是指主动脉根部在未形成动脉夹层时，主动脉根部动脉瘤以及主动脉瓣关闭不全；部分患者合并有二尖瓣反流，需进行主动脉根部替换术。主动脉根部替换术是指换掉主动脉瓣。若伴有二尖瓣反流，则要同时进行二尖瓣修复或换瓣术。若突发主动脉夹层或主动脉瘤破裂，需同时进行大血管手术，马方氏综合征的手术方法较复杂。因该病属于遗传性疾病，医学上不建议此类患者孕育后代，以免遗传。