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马方综合征是什么?

李琳内科主治医师
克东县人民医院二甲
马方综合征,它是一种遗传性的结缔组织疾病,主要表现为骨骼、眼睛和心血管系统的异常,在骨骼方面,患者身材瘦高,四肢细长,手指和脚趾呈蜘蛛样的改变,常有鸡胸、漏斗胸等胸廓的畸形,眼睛症状包括晶状体脱位或半脱位,可以导致视力下降、复视等,心血管系统的异常是最为严重的,可以出现主动脉瘤、主动脉夹层等,增加猝死的风险,马方综合征是由基因突变而引起的,呈常染色体的显性遗传,诊断主要是依据临床表现、家族史以及相关的检查,目前尚无根治的方法,治疗主要是针对各系统的症状进行处理,如通过手术去修复心血管的病变,矫正眼部的问题等,患者需要定期进行体检和监测,以早期发现并处理可能出现的并发症,同时应避免剧烈的运动和过度劳累,以降低心血管意外的发生风险。
2025-04-15
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