概述
维生素D依赖性佝偻病可见胸部发生骨骼病变,可触及隆起。与维生素D的遗传性代谢障碍或作用失敏有关,治疗效果和预后较好。
症状
维生素D依赖性佝偻病可累及胸部,患处发生骨骼病变,胸骨以及邻近的软骨突出,可触及隆起,往往导致骨痛和生长延迟,同时可出现低肌张力、肌肉无力、痉挛等表现。

病因
维生素D依赖性佝偻病的病因,与维生素D的遗传性代谢障碍或作用失敏有关,而非维生素D供给不足或吸收不良所致。
治疗
维生素D依赖性佝偻病治疗效果和预后较好。首选疗法为骨化三醇替代治疗,疗效显著,需终身用药。治疗期间应根据血钙、血磷、甲状旁腺激素、尿钙/肌酐比值等情况以调节剂量;部分患者给予大剂量的维生素D2或25-羟维生素D,也可使得症状改善。需注意的是,以上治疗均需在医生指导下进行。
参考文献
[1]陆国辉,张学主编.产前遗传病诊断 第2版 中[M].广州.广东科技出版社.2020.689-690.
[2]薛耀明,肖海鹏主编;严励,李延兵,杨华章副主编.内分泌与代谢学[M].广州.广东科技出版社.2018.587-589.
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