马凡综合征患者主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。同时有长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位，皮下脂肪少，肌肉不发达，有时见脊柱侧凸、脊椎裂等。

眼部症状主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等，男性多于女性。约80%的患者伴有先天性心血管畸形，还可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损等。

马方综合征为遗传性结缔组织病，是常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传。具体发病原因不明，一般认为与先天性蛋白质代谢异常有关。

马方综合征无特殊疗法，眼异常可进行药物或手术治疗；主动脉病变时可服用普萘洛尔；对于青春期前的女性患者可服用雌激素及黄体酮提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形；严重胸廓、脊柱畸形患者，主动脉根部明显扩张者，可采用手术治疗。