黏多糖贮积症Ⅲ型患者出生时一般正常，躯体性特征较轻，可出现轻度骨骼畸形，可表现为手部变形，常在2-3岁智力运动倒退、发育迟缓。10岁左右神经症状明显，交流障碍，癫痫发作。与黏多糖贮积症其他类型相比，Ⅲ型患者智力受损严重，睡眠障碍。

黏多糖贮积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传病，可由于基因突变导致体内黏多糖降解所需的各种酶缺陷，黏多糖的降解代谢障碍，引起体内黏多糖大量堆积，从而发病。

黏多糖贮积症Ⅲ型主要是遵医嘱采取支持疗法。主要针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋及脑积水做对症治疗，以减轻症状、延长生命。