地中海贫血可以分为α型和β地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷，造成合成一种或多种珠蛋白的肽链减少或完全不能合成引起贫血。α地中海贫血可以分为静止型、轻型、中间型和重型四种，β地中海贫血可以分为轻型、中间型和重型。
中间型地中海贫血一般出生时儿童往往没有表现，从婴儿期开始儿童可以逐渐出现贫血表现，表现为面色苍白或苍黄、乏力、生长发育减缓，部分患者可以出现黄疸。β地中海贫血中间型骨骼变化较少，但α地中海贫血中间型可以表现出典型骨骼改变，包括头颅增大、额部突出、颧骨增高、鼻梁塌陷和两侧眼 距增宽的具有特征性外貌特征。