肝豆状核变性的肝病变主要表现为食欲不振、呕吐、黄疸、水肿或腹水。出现腹水时可表现为大包，局部皮肤紧绷，张力增高，腹围增大，可因压力增加而随之突出。

肝豆状核变性与常染色体隐性遗传导致铜代谢缺陷有关，使铜离子在特定的器官和组织沉积而致病。

肝豆状核变性者，可遵医嘱使用青霉胺片治疗，针对肝功能受损，高铜血症可给予清蛋白输入，也可使用左旋多巴片改善神经系统症状，同时低铜饮食，限制铜摄入。经上述各种治疗无效时可考虑进行肝移植手术治疗。