恶性黑素瘤的早期表现是在正常皮肤上出现黑色损害，或原有的黑素细胞痣于近期内扩大色素加深。随着增大，损害隆起呈斑块或结节状，也可呈蕈状或菜花状，表面易破溃、出血。周围可有不规则的色素晕或色素脱失晕。如向皮下组织生长时，则呈皮下结节或肿块。如向周围扩散时，尚可出现卫星状损害。

本病病因不明，目前唯一可确定的就是与过度接受紫外线照射有关，紫外线中的UVA与UVB都能诱导黑色素瘤的产生，其中UVB是诱导发病的主因。此外，大量普通痣或发育异常的痣和皮肤癌家族史，外伤等因素也可引发黑色素瘤。

本病可根据患者典型的临床表现及组织病理学检查来进行诊断。恶性黑色素瘤通常为不规则形状，界限参差不齐，在棕黄色或棕褐色痣的基础上还有少量粉红色、白色、蓝黑色等多种色彩。病理学检查可直接确诊黑色素瘤，甚至可见其分期。

针对早期黑色素瘤，常采用手术治疗的方法，已有转移的晚期患者，可行灌注化疗的方法，骨或中枢神经转移者，可用高能量X线、粒子束照射等放疗方法，还可用冷冻疗法及全身免疫治疗。