成骨不全可发生于双腿，表现为小腿发育异常，骨骼畸形，异常弯曲，肌肉萎缩，大腿粗短，患者无法站立，导致活动受限。局部皮肤一般正常，无红肿及疼痛。

成骨不全随着分子生物学研究进展，目前已证实是单基因遗传性骨病，85%-90%的成骨不全为常染色体显性遗传，10%-15%的成骨不全呈常染色体隐性遗传，极少数成骨不全呈X染色体伴性遗传。

成骨不全尚无根治方法，如果确诊，则需预防外伤，注意避免患儿意外受伤导致骨折。如果出现骨折，需及时前往小儿骨科进行处理，保证骨折愈合。部分患者也可以应用生长激素以及双膦酸盐类药物药物增加骨密度。

此外，根据成骨不全的发病机制，采用基因编辑或反义RNA等分子技术，进行针对致病基因突变的靶向分子治疗十分重要，但该疗法尚处于研究阶段，目前不能用于临床。