马方综合征患者可有多种表现，如胳膊不成比例地细长，与正常人差异明显，患者外在形象可因此受影响。除此以外，皮肤不会因此产生异常。

马方综合征呈常染色体显性遗传，主要是第15对染色体上的原纤维蛋白Ⅰ基因发生突变，造成结缔组织排列紊乱，导致多种器官异常表现。

对于马方综合征的治疗，主要是针对并发症进行预防，如应用β-阻滞剂预防心血管并发症，常见于阿替洛尔、盐酸普萘洛尔等，严重的瓣膜关闭不全可进行手术修复。注意上述治疗均需在专业医生指导下进行。