苯丙酮尿症患者可出现背部整片发红的情况，看上去颜色相对均匀，表面可出现针尖样的小疙瘩，呈聚集分布，有时可融合，触摸时可以感到明显粗糙，通常在3-6个月时开始出现症状。

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷病，属于常染色体隐性遗传。

苯丙酮尿症一旦确诊，应立即遵医嘱治疗。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，待血苯丙氨酸浓度降至理想时，可逐渐少量添加天然饮食，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，该饮食治疗至少持续到青春期。