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苯丙酮尿症是什么

黄慈丹新生儿疾病筛查中心副主任技师
海南省妇女儿童医学中心三甲

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏,所以造成代谢方面的障碍,而代谢产物在血液浓度中不断增高,造成大脑发育受到损害,最后导致智力发育落后,主要表现为智力低下、皮肤色素脱失。

如果患者是苯丙酮尿症,其肤色会逐渐变白,头发会越来越黄。苯丙酮尿症目前可以及时、及早的发现和干预,像我国已经做了新生儿遗传代谢病筛查,而苯丙酮尿症就是必筛项目,可通过早期足跟采血,通过试验方法及早发现此种疾病,再通过饮食方面去干预、治疗,可以避免患儿智能障碍和体格发育异常情况的发生,使患儿能够像正常孩子一样健康成长。

2020-06-08浏览
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