目前空泡蝶鞍综合征具体发病原因尚不明确，可能与鞍隔完整性受到破坏、鞍区存在粘连的蛛网膜、内分泌因素等有关，好发于中年女性，尤其是肥胖、高血压的经产妇。其诱发因素主要是鞍内或鞍旁术后史、感染及肥胖。 一、主要病因 1、鞍隔完整性受破坏，鞍区位于蝶骨体上方，颅中窝中央部的周围呈鞍状，该区主要结构为垂体，垂体窝，鞍隔及两侧的海绵窦。蝶鞍中央呈窝状，称为垂体窝，窝顶由硬脑膜封闭，即鞍膈，鞍膈上方有视交叉、视神经及鞍上池。基于鞍隔发育不全或鞍膈缺如，搏动性脑脊液压力逐渐使蛛网膜下腔疝入蝶鞍内，以至蝶鞍内充满脑脊液。 2、鞍区存在粘连的蛛网膜，鞍区存在粘连的蛛网膜影响脑脊液引流，冲击鞍膈，使其变形、下陷、骨质变薄，鞍膈缺损致使蛛网膜下腔及第三脑室疝入鞍内。 3、内分泌因素，正常人垂体呈椭圆形，位于蝶鞍内，其重量成人约0.5~0.6g，横径约12mm，前后径约8mm，垂体直径约5mm。妊娠期间垂体呈生理性增大，可>1g，妊娠后垂体逐渐回缩，但鞍膈孔扩大已不能复原，垂体留下较大空间，使得蛛网膜下腔的疝入。 4、垂体梗死及鞍内囊肿破裂，垂体梗死及鞍内囊肿破裂，造成与蛛网造膜下腔交通而出现空泡蝶鞍。 5、长期慢性增高的颅内压力也可借助脑脊液传入鞍内，引起蝶骨骨质破坏和吸收造成空泡蝶鞍综合征。 6、遗传因素，有些病人因垂体叶间组织发育障碍，造成鞍隔发育不良。或鞍隔的孔(即漏斗孔)较大，未被垂体等结构完全充满而致空泡蝶鞍。因此遗传因素也是空泡蝶鞍综合征主要危险因素之一。 二、诱发因素 1、鞍内或鞍旁区手术史：发生在鞍内或鞍旁区手术的患者，如垂体肿瘤术后，可使鞍区粘连，导致蛛网膜甚至第三脑室下部疝入鞍内，诱发继发性空泡蝶鞍综合征。 2、感染：鞍区局部的感染、外伤等发生蛛网膜粘连，导致脑脊液压力增高，使蛛网膜疝入鞍内，诱发继发性空泡蝶鞍综合征。 3、肥胖：慢性病理性肥胖可以导致颅内压力增高，脑脊液压力增大，使蛛网膜疝入鞍内，引起蝶骨骨质破坏和吸收诱发空泡蝶鞍综合征。

糖代谢紊乱包括血糖升高和血糖降低两类，因疾病类型不同，病因也不同，主要包括遗传因素、生理因素与病理因素。血糖升高主要由肥胖、遗传、妊娠等因素导致，血糖降低主要由药物、体内胰岛素水平高升高导致，而感染则容易诱发严重的糖代谢紊乱疾病。 一、主要病因 1、血糖升高： （1）生理因素： （1）肥胖，肥胖者体内的胰岛素受体数目减少，从而导致体内糖代谢紊乱。 （2）妊娠，因为胎盘的存在，会产生抵抗胰岛素的物质，从而导致糖代谢紊乱。 （3）高糖饮食，因为体内胰岛素水平有限，体内葡萄糖无法被转化，从而导致糖代谢紊乱。 （4）情绪激动。 （2）遗传因素：遗传因素是导致糖代谢紊乱的常见原因。 （3）病理因素：糖尿病甲亢、巨人症、嗜铬细胞瘤、颅内压增高、颅脑损伤、口服避孕药、泼尼松、手术应激等都会使体内分泌胰岛素的量减少，从而导致糖代谢紊乱。 2、血糖降低： （1）生理因素： （1）饥饿，人体从外界摄取葡萄糖较少，从而供给的能量无法满足基本的生理需要，使血糖降低。 （2）长期剧烈运动，人体消耗的葡萄糖增多，从而使供给的能量无法满足基本的生理需要，使血糖降低。 （3）体内胰岛素水平升高，有些患者体内存在“内源性胰岛素抗体”，与患者体内的胰岛素结合，使体内的胰岛素水平升高，导致低血糖。 （2）服用药物：降糖药或喹诺酮类抗生素、血管紧张素转化酶抑制剂等：如糖尿病患者需要服用降糖药或使用胰岛素，当服用降糖药过多时，会使血糖降低。 二、诱发因素 1、病毒感染与自身免疫异常：感染可能直接或间接地通过激发自身免疫反应而损伤胰岛组织。 2、精神刺激，创伤等：在应激状态下肾上腺糖皮质激素、胰高血糖素、肾上腺素等分泌增多，它们具有拮抗胰岛素作用，可能诱发糖代谢紊乱。

糖原贮积病Ⅱ型患者是一个多系统受累的疾病，需要多学科综合治疗，目前没有开展基因治疗，但可进行酶替代治疗，由此早期诊断和早期治疗是改善预后的关键。 一、保守治疗 1、消化道系统：吞咽困难、胃食管反流等常导致营养摄入不足，可采用电视透视吞咽功能检査评估吞咽功能和胃食管反流，确定是否需要鼻胃管喂养。 2、呼吸系统：保持呼吸道通畅，积极控制呼吸道感染，合并哮喘时可使用支气管扩张剂。当出现梗阻性睡眠呼吸障碍时给予持续正压通气治疗。夜间通气功能不足时给予非侵入性双向水平气道正压通气治疗。如果上述治疗不能纠正低氧血症，可谨慎增加氧浓度，并密切监测动脉血二氧化碳分压水平，预防氧诱导的高碳酸血症，严重呼吸衰竭时给予机械通气治疗。 二、药物治疗 1、人重组酸性α-葡糖苷酶：该药品可以直接参与淀粉及糖原的代谢途径，同时也可以做为多种药品与抑制剂的作用靶点，用于调节人体内糖化学代谢。 2、β受体阻滞剂：主要作用是改善患儿心脏功能，适用于心脏病变早期，没有出现心力衰竭的患者，代表药物如普萘洛尔、美托洛尔等，在用此类药品时应注意心动过缓的人禁用，此外,β受体阻滞剂还可引起疲劳、情绪变化、阳痿,对胰岛素依赖性糖尿病低血糖的敏感度降低,重症肌无力的恶化等情况。 3、血管紧张素转化酶抑制剂：如使用卡托普利，改善患儿心脏功能，主要适用于晚期左心室功能下降的患者。 4、支气管扩张药：如沙丁胺醇、沙美特罗等，改善患者的呼吸功能，适用于合并有哮喘的患者。 三、手术治疗 糖原贮积病Ⅱ型的患者一般无需手术治疗。 四、其他治疗 1、酶代替治疗：婴儿型及晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者均可使用Myozyme治疗。婴儿型患者一旦确诊，应尽早开始酶替代治疗，可显著延长生存期、改善运动发育和心脏功能。晚发型患者在出现症状、体征前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和(或)呼吸功能减退或肌酸激酶升高，应尽早开始酶替代治疗，可显著改善运动及呼吸功能。 2、运动及康复：随着骨骼肌损害的逐渐加重、运动能力下降、姿势及体位改变，可导致关节活动受限、变形和骨质疏松等，应定期评估心肺功能、肌肉力量及活动能力，鼓励力所能及的运动和功能训练，加强吞咽、语言、肢体运动训练等，防止废用性萎缩。应避免高强度、对抗性运动及过度劳累。

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种临床罕见的的常染色体隐性遗传病，存在家族聚集性，当有亲属发病时，提示致病基因的存在，则发病的几率会上升。

长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏征目前无法开展基因治疗，需要长期持续性的治疗，治疗原则是保证足够热量摄入、补充中链甘油三酯(MCT)和减少不饱和脂肪酸摄入，可以应用左卡尼汀补充肉碱和输注葡萄糖，并避免空腹。 一、药物治疗 1、左卡尼汀补充肉碱：可以维持血中游离肉碱水平的稳定，缓解患者的心功能异常。故在有明显低肉碱血症时可应用左卡尼汀补充肉碱。 2、中链甘油三酯补剂：是由中链脂肪酸为主要成分构成的甘油三酯，这些中链脂肪酸的代谢不依赖于MTP的催化，碳原子10以下的脂肪酸可以直接穿过线粒体膜，经过线粒体脂肪酸β氧化过程生成乙酰辅酶A及酮体为机体供能。 3、葡萄糖：急性期时可静脉滴注葡萄糖，纠正代谢性酸中毒，降低血氨，保护大脑、心脏、肝脏等重要器官，减少猝死及后遗症。 二、手术治疗 本病一般无需手术治疗。 三、营养治疗 新生儿患者一般间隔3小时喂养一次；<6个月婴儿间隔4小时喂养次；6~12个月婴儿夜间可间隔6~8小时喂养一次；1~7岁的儿童白天间隔4小时喂养一次，夜间可延长10小时喂养；而成人一般间隔8小时(4~12小时)进食。可在夜间或紧张活动时，给予生玉米淀粉以加强对空腹的耐受，生玉米淀粉可持续释放葡萄糖，减少低血糖发生和脂肪的分解动员，避免空腹给重要器官如心脏和肝脏带来的能量负荷。

1、实验室检查： （1）血糖检查：包括空腹血糖、餐后血糖、糖化血红蛋白检查，血糖监测对糖尿病的治疗至关重要，可以避免高血糖加重血管闭塞。患者可能出现空腹血糖、餐后血糖、糖化血红蛋白的升高。 （2）其他检查：24小时尿蛋白检查，尿常规检查、尿白蛋白/肌酐比值和血肌酐肝功能、肾功能、血脂、肾小球滤过率、C-反应蛋白等抽血检查，通过各项指标结果能对患者肝肾功能、凝血功能等进行评估、必要时进行肾穿刺活检检查。患者可能会出现尿蛋白增多，肝肾功能下降，凝血功能异常等表现。 2、病理活检：肾穿刺活检被认为是糖尿病肾病诊断的金标准。肾脏疾病时需考虑进行肾穿刺以确诊，根据肾脏组织光镜、电镜，及免疫荧光染色的改变对肾小球损害和肾小管/肾血管损伤分别进行分级、分度。肾小球损伤分为4级： （1）Ⅰ级：肾小球毛细血管基底膜增厚。 （2）Ⅱa级：轻度系膜增生。 （3）Ⅱb级：重度系膜增生。 （4）Ⅲ级：一个以上结节性硬化(K-W结节)。 （5）Ⅳ级：晚期糖尿病肾小球硬化。 3、影像学检查：腹部CT检查及B超检查，了解肾脏体积及腹部相关情况，患者可见肾脏体积轻度增大。

先天性半侧肥大是一种临床上非常罕见的良性病变，主要病因目前暂未明确，临床上多认为与血管和淋巴管异常、神经或内分泌系统疾病和染色体胚胎发育异常有关，好发于家族中患有本病者、长期应用激素类药物人群、血管瘤病史者。 1、血管和淋巴管异常：血管或淋巴管的异常可能会导致一侧血流丰富一些，发育也就更充分。 2、神经或内分泌系统疾病：内分泌系统疾病可能会导致机体内部的激素水平失衡，引起某些组织异常分裂增殖。 3、染色体胚胎发育异常：可能与胚胎期某些细胞异常分裂有关。 4、遗传：家族中有人患有此病，可能通过遗传导致后代发生。

类固醇5α还原酶2缺乏综合征暂无特殊治疗方法，一般采取药物治疗，治疗周期为4~12个月，也可以采用手术修补尿道下裂。 一、药物治疗 1、DHT软膏：用2%DHT乳膏涂布于腹部，同时应进行阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术，但是DHT(双氢睾酮)治疗仍在试验阶段，尚无正式商品上市，其长期疗效和安全性仍有待确定。 2、睾酮脂注射：超生理剂量肌注可使血清DHT(双氢睾酮)水平达到正常范围，并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的整形。 二、手术治疗 1、修补手术：经药物治疗一段时间后，可根据患者情况进行阴经阴道成形术或尿道下裂修补术。 2、睾丸切除术：若想要保留女性特征，需进行睾丸切除术，并调整外生殖器。

由于异位激素分泌综合征病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法。但建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。 （1）避免接触致癌因素，如药物和某些化学制剂、某些金属和放射性物质等。 （2）避免久坐不动、适当运动、合理饮食，养成良好习惯。

甲状腺功能亢进伴发的精神障碍患者饮食上要避免摄入过多合成甲状腺激素的底物，减少含碘量高的食物摄入。 （1）采取低碘饮食，海带、紫菜、虾皮等含碘量高的食物禁忌，食后会加重病情。 （2）戒烟、注意补充足够的热量和营养，包括蛋白质、B族维生素。 （3）平时宜喝浓茶、咖啡等刺激性饮料，如出汗多，应保证水分摄入。