遗传性球形红细胞增多症需要做的检查如下： 1、血象：病人贫血程度一般不重，但是发生危象的时候，血红蛋白可以下降到30g/L左右，不是急性发作的时候接近正常；网织红细胞计数通常增高，大多数在5%-20%之间，即使贫血不明显的时候，大多数也会增高；一半以上的病人红细胞平均体积正常或者稍微下降，平均血红蛋白正常，平均血红蛋白浓度增高，呈典型的小细胞高色素性贫血，红细胞形态单一、体积小、呈球形，细胞中央容易缺乏苍白区，典型小球形红细胞数量可以从1%、2%到60%、70%，多数10%以上，正常人不到5%，20%-25%的球形红细胞增多症的病人，缺乏典型的球形红细胞； 2、红细胞渗透脆性试验，这是测定红细胞在不同浓度的低渗盐水溶液里的抵抗能力，主要受红细胞表面积和体积比值的影响，球形红细胞增多症的红细胞表面积和体积的比降低、渗透性增加，正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度是0.42%-0.46%，完全溶血0.28%-0.32%，球形红细胞增多症的患者，红细胞开始溶血的浓度是0.52%-0.72%，少数到0.87%，大概20%-25%的患者缺乏典型的球形红细胞渗透脆性试验，比结果可以正常，但是将患者的红细胞孵育20小时以后，再进行红细胞渗透脆性试验可以使灵敏度提高； 3、测定血清间接胆红素、红细胞膜的蛋白检测，红细胞膜的蛋白，经过聚丙烯酰胺凝胶电泳分析，80%以上的球形红细胞增多症病人可以发现有异常； 4、以上试验再结合免疫印迹法，检出率会更高，应用现代分子生物学技术，可以在基因水平检测出膜蛋白的基因缺陷。

多发性骨髓瘤按照传统的DS分期体系，国际分期体系，即ISS以及修订的国际分期体系，即R-ISS进行分期。目前的指南均推荐采用ISS和R-ISS进行分期。DS分期体系根据血红蛋白、血清钙水平，骨骼X线检查溶骨病变的数量，血清或尿骨髓瘤蛋白产生率的高低这四个指标，把多发性骨髓瘤分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期，再根据肾功能是否正常，进一步分为A亚型和B亚型。ISS是根据β2-微球蛋白、白蛋白的水平，把多发性骨髓瘤分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期。R-ISS是在ISS的基础上，结合细胞遗传学是否有高危变化、乳酸脱氢酶的水平，把多发性骨髓瘤分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期。

巨幼细胞性贫血可以引起全血细胞减少，应该跟大细胞贫血和骨髓有巨幼样改变等疾病相鉴，特别是骨髓增生异常综合征，以及和红白血病、甲减肿瘤化疗和先天性红细胞生成异常性的贫血相鉴别。鉴别有困难时可以做诊断性治疗，比如肌内注射维生素B12和口服叶酸，然后观察用药后患者是不是有临床症状的改善，网织红细胞是不是能够升高、巨幼红细胞形态有没有迅速消失，血红蛋白有没有上升，这样可以达到确诊的目的。另外还需要注意病人有没有合并缺铁性贫血。有巨幼贫时红系巨幼的改变可能会被掩盖而不典型，周围血液可以看到有两种类型的红细胞，叫做Ⅱ型性贫血。但这时粒细胞的巨型改变不容易被掩盖，也可以用来鉴别。